Zobrazeno 1 - 10
of 14
pro vyhledávání: '"A.E. Postrigan'"'
Autor:
D.I. Zhigalina, A.A. Malakhova, O.Yu. Vasilyeva, E.V. Grigor'eva, A.A. Sivtsev, N.A. Kolesnikov, M.E. Lopatkina, R.R. Savchenko, I.Zh. Zhalsanova, A.E. Postrigan', A.A. Zarubin, T.V. Nikitina, A.O. Bueverov, P.O. Bogomolov, S.M. Zakian, N.A. Skryabin
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 57, Iss , Pp 102556- (2021)
Wilson’s disease is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism. The copper accumulation in the viscera appears due to the functional impairment of copper-transporting ATPase, which is encoded by the ATP7B gene. In this study, PBMCs of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d6c5d2f67e44c1bbd16929bb4e7e7d8
Publikováno v:
Russian Journal of Genetics. 57:522-532
For more than 100 years of existence of Wilson–Konovalov disease as an independent nosological form, the etiology and pathogenesis of this disease have been studied from different points of view—both clinical and genetic. However, to this day, ne
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aad488588af99cbda47f5344b7b73318
https://doi.org/10.1134/s1022795421050094
https://doi.org/10.1134/s1022795421050094
Autor:
A.A. Malakhova, Alexei A. Zarubin, D. I. Zhigalina, I.Zh. Zhalsanova, A.O. Bueverov, E.V. Grigor'eva, R. R. Savchenko, Suren M. Zakian, A.E. Postrigan, O.Yu. Vasilyeva, N.A. Skryabin, A.A. Sivtsev, M.E. Lopatkina, N.A. Kolesnikov, T. V. Nikitina, P.O. Bogomolov
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 57, Iss, Pp 102556-(2021)
Wilson’s disease is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism. The copper accumulation in the viscera appears due to the functional impairment of copper-transporting ATPase, which is encoded by the ATP7B gene. In this study, PBMCs of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::204c838ad42b7004955414b4aab2abd0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34736038
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34736038
Autor:
I.Zh. Zhalsanova, N.A. Skryabin, O.Yu. Vasilyeva, Vadim Stepanov, A.A. Agafonova, G.N. Seitova, L.I. Minaicheva, Lyudmila P. Nazarenko, A.A. Sivtsev, Elena O. Belyaeva, V.V. Petrova, M.N. Filimonova, A.E. Postrigan
Publikováno v:
Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika».
Using massively parallel sequencing, the COL1A1 and COL1A2 genes were analyzed in 16 patients from 10 families with osteogenesis imperfecta types I, III, and IV. To analyze the mutations in these genes, a panel of primers was developed for sequencing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7422de00d0b9bc3fbc846ee2122f9402
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.38-45
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.38-45
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.