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Autor:
Maria Francesca Di Feo, Ali Oghabian, Ella Nippala, Mathias Gautel, Heinz Jungbluth, Francesca Forzano, Edoardo Malfatti, Claudia Castiglioni, Ilona Krey, David Gomez Andres, Angela F. Brady, Maria Iascone, Anna Cereda, Lidia Pezzani, Daniel Natera De Benito, Andres Nascimiento Osorio, Berta Estévez Arias, Sergei A. Kurbatov, Tania Attie‐Bitach, Sheela Nampoothiri, Erin Ryan, Michelle Morrow, Svetlana Gorokhova, Brigitte Chabrol, Juha Sinisalo, Heli Tolppanen, Johanna Tolva, Francina Munell, Jessica Camacho Soriano, Maria Angeles Sanchez Duran, Mridul Johari, Homa Tajsharghi, Peter Hackman, Bjarne Udd, Marco Savarese
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 10, Pp 2745-2755 (2024)
Abstract Objective Biallelic titin truncating variants (TTNtv) have been associated with a wide phenotypic spectrum, ranging from complex prenatal muscle diseases with dysmorphic features to adult‐onset limb‐girdle muscular dystrophy, with or wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56fcca32800d4caeb1e23bc0b7d6e783
Autor:
Laserna Mendieta Emilio José, Martín Dominguez Verónica, Pérez Lucendo Irene, Granero Cremades Inmaculada, Ferreirós Martínez Raquel, Álvarez Malé Tomás, Sanz De Benito María Ángeles, Santander Cecilio
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 5, Iss 3, Pp 327-332 (2024)
Exhaled breath tests (BTs) are the main diagnostic method for fructose and lactose malabsorption/intolerance (FI and LI, respectively) and for detecting small intestine bacterial or methanogen overgrowth (SIBO/IMO). Although FI/LI-BTs may provide evi
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https://doaj.org/article/ece8cfa5da194611aa206ddd996c4d5b
Autor:
Antonio Martinez-Ortega, MD, Ramon Sanchez-Ocana, MD, Marina de Benito-Sanz, MD, PhD, Samuel Fernandez-Prada, MD, Carlos de la Serna-Higuera, MD, Manuel Perez-Miranda, MD, PhD
Publikováno v:
VideoGIE, Vol 9, Iss 7, Pp 333-336 (2024)
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https://doaj.org/article/755ee8ffea544995ba406022406eac3c
Autor:
Xinyu Cao, Madryn Lake, Gerd Van der Hoeven, Zander Claes, Javier del Pino García, Sarah Lemaire, Elora C. Greiner, Spyridoula Karamanou, Aleyde Van Eynde, Arminja N. Kettenbach, Daniel Natera de Benito, Laura Carrera García, Cristina Hernando Davalillo, Carlos Ortez, Andrés Nascimento, Roser Urreizti, Mathieu Bollen
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-17 (2024)
Abstract SDS22 forms an inactive complex with nascent protein phosphatase PP1 and Inhibitor-3. SDS22:PP1:Inhibitor-3 is a substrate for the ATPase p97/VCP, which liberates PP1 for binding to canonical regulatory subunits. The exact role of SDS22 in P
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https://doaj.org/article/c4523dabbd054badb120b71954117509
Autor:
Jesus Alfonso Armijo Gómez, Miguel A. Fernandez‐Garcia, Ana Camacho, Marlin Liz, Carlos Ortez, Miguel Lafuente‐Hidalgo, Laura Toledo Bravo‐de Laguna, Berta Estévez‐Arias, Laura Carrera‐García, Jessica Expósito‐Escudero, Jana Domínguez‐Carral, Andres Nascimento, Daniel Natera‐de Benito
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1456-1464 (2024)
Abstract Objective Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD) are dystrophinopathies caused by variants in DMD gene, resulting in reduced or absent dystrophin. These conditions, characterized by muscle weakness, also manifest central nerv
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https://doaj.org/article/cd4eecd753604546ac42df44e0ddea31
Autor:
Javier García-Pérez, Alberto M. Borobia, Mayte Pérez-Olmeda, Antonio Portolés, Luis Castaño, Magdalena Campins-Artí, María Jesús Bertrán, Mercedes Bermejo, José Ramón Arribas, Andrea López, Ana Ascaso-del-Rio, Eunate Arana-Arri, Inmaculada Fuentes Camps, Anna Vilella, Almudena Cascajero, María Teresa García-Morales, María Castillo de la Osa, Carla Pérez Ingidua, David Lora, Paloma Jiménez-Santana, Silvia Pino-Rosa, Agustín Gómez de la Cámara, Erick De La Torre-Tarazona, Esther Calonge, Raquel Cruces, Cristóbal Belda-Iniesta, José Alcamí, Jesús Frías, Antonio J. Carcas, Francisco Díez-Fuertes, Lucía Díaz García, Elena Ramírez García, Enrique Seco Meseguer, Stefan Mark Stewart Balbàs, Alicia Marín Candón, Irene García García, Mikel Urroz Elizalde, Paula de la Rosa, Marta Sanz García, Cristina López Crespo, Vega Mauleón Martínez, Raquel de Madariaga Castell, Laura Vitón Vara, Rocío Prieto-Pérez, Emilio Vargas-Castrillón, Leonor Laredo, Ouhao Zhu-Huang, Teresa Iglesias, Natale Imaz-Ayo, Susana Meijide, Aitor García de Vicuña, Ana Santorcuato, Iraide Exposito, Sara de Benito, Alazne Bustinza, Mikel Gallego, Dolores García-Vázquez, Ana Belén de la Hoz, Gustavo Pérez-Nanclares, Josu Aurrekoetxea, Ines Urrutia, Rosa Martínez-Salazar, Janire Orcajo, Begoña Calvo, June Corcuera, Olaia Velasco, Anibal Aguayo, Xavier Martínez-Gómez, Susana Otero-Romero, Lluis Armadans, Blanca Borras-Bermejo, Oleguer Parés, Sonia Uriona, José Ángel Rodrigo Pendás, Cesar Llorente, José Santos, Laia Pinós, Lina Camacho, Judith Riera, Carla Sans, Antonia Agustí, Carmen Altadill, Carla Aguilar Blancafort, Gisela Gili Serrat, Aitana Plaza, Anna Feliu Prius, Maria Margarita Torrens, Esther Palacio, Gloria Torres, Julia Calonge, Elena Ballarin Alins, Eulàlia Pérez-Esquirol, Lourdes Vendrell Bosch, Marta Aldea, Eugènia Mellado, Ma Ángeles Marcos, Marta Tortajada, Lourdes E. Barón-Mira, Laura Granés, Sulayman Lazaar, Sara Herranz, Montserrat Malet, Sebastiana Quesada, Anna Llupià, Victoria Olivé, Antoni Trilla, Begoña Gómez, Elisenda González, Sheila Romero, Francisco Javier Gámez, Cristina Casals, Laura Burunat, Juan José Castelló, Patricia Fernández, Josep Lluís Bedini, Jordi Vila, Juan Carlos Hurtado, Isabel Jado, Giovanni Fedele, Concepción Perea, Mónica González, Isabel Grajera, María Ángeles Murillo, Pilar Balfagón, Irene Díaz-Marín, Gema González-Pardo
Publikováno v:
iScience, Vol 27, Iss 9, Pp 110728- (2024)
Summary: CombiVacS study has demonstrated a strong immune response of the heterologous ChAdOx1-S/BNT162b2 vaccine combination. The primary outcomes of the study were to assess the humoral immune response against SARS-CoV-2, 28 days after a third dose
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https://doaj.org/article/1d8485bc140e4998a160d76238a98bff
For many applications of probabilistic classifiers it is important that the predicted confidence vectors reflect true probabilities (one says that the classifier is calibrated). It has been shown that common models fail to satisfy this property, maki
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http://arxiv.org/abs/2210.03702
Autor:
Laserna Mendieta Emilio José, Martín Dominguez Verónica, Pérez Lucendo Irene, Granero Cremades Inmaculada, Ferreirós Martínez Raquel, Álvarez Malé Tomás, Sanz De Benito María Ángeles, Santander Cecilio
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 5, Iss 3, Pp 333-339 (2024)
Los test de aliento espirado (TAE) son la principal herramienta diagnóstica en la evaluación de la malabsorción/intolerancia a fructosa (IF) y lactosa (IL) y para la detección del sobrecrecimiento bacteriano o metanógenico intestinal (SCBI/SCMI)
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https://doaj.org/article/0d416574f923488bb24554026fc59455
Publikováno v:
Estudios sobre el Mensaje Periodístico, Vol 30, Iss 2 (2024)
En un contexto político y mediático marcado por la posverdad y la desinformación, el paltering emerge como un uso particularmente sofisticado del engaño. Escasamente estudiado en la literatura, el paltering consiste en inducir una idea engañosa
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https://doaj.org/article/2744b1d8c7ee4445a3586b510b865c97
Autor:
Iris de Benito Mesa
Publikováno v:
Brumal: Revista de Investigación sobre lo Fantástico, Vol 12, Iss 1 (2024)
Este trabajo pretende adentrarse en el modo en que la naturaleza, en distintas formas, está incorporada a nuestro imaginario compartido sobre la brujería. La propuesta se inscribe en la línea de una investigación más amplia, que explora las imbr
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https://doaj.org/article/ffbeeae07e624da8ac10d9523f33b364