Zobrazeno 1 - 10
of 891
pro vyhledávání: '"A. Tylki-Szymanska"'
Genotype–phenotype findings in patients with mucopolysaccharidosis II from the Hunter Outcome Survey
Autor:
Muenzer, Joseph, Amartino, Hernan, Burton, Barbara K., Scarpa, Maurizio, Tylki-Szymańska, Anna, Audi, Jennifer, Botha, Jaco, Fertek, Daniel, Merberg, David, Natarajan, Madhusudan, Whiteman, David A.H., Giugliani, Roberto
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2024 143(1-2)
Autor:
Pawel Dubiela, Paulina Szymanska-Rozek, Piotr Hasinski, Patryk Lipinski, Grazina Kleinotiene, Dorota Giersz, Anna Tylki-Szymanska
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 14, Iss 7, p 842 (2024)
Background: Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GBA1 gene, leading to β-glucocerebrosidase deficiency and glucosylceramide accumulation. Methods: We analyzed short- and long-term dynamics of lyso-glucosylc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/beef81b50a8349ceb2834646c8c9db0c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology June 2023 169
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Julia B. Hennermann, Nathalie Guffon, Federica Cattaneo, Ferdinando Ceravolo, Line Borgwardt, Allan M. Lund, Mercedes Gil-Campos, Anna Tylki-Szymanska, Nicole M. Muschol
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Abstract Background Alpha-mannosidosis is a lysosomal storage disorder caused by reduced enzymatic activity of alpha-mannosidase. SPARKLE is an alpha-mannosidosis registry intended to obtain long-term safety and effectiveness data on the use of velma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/90630bbf711a4b969e8a97693805faa5
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/171d721e36f944c48f5a8352d659bf81
Autor:
Eugen Mengel, Bruno Bembi, Mireia del Toro, Federica Deodato, Matthias Gautschi, Stephanie Grunewald, Sabine Grønborg, Bénédicte Héron, Esther M. Maier, Agathe Roubertie, Saikat Santra, Anna Tylki-Szymanska, Simon Day, Tara Symonds, Stacie Hudgens, Marc C. Patterson, Christina Guldberg, Linda Ingemann, Nikolaj H. T. Petersen, Thomas Kirkegaard, Christine í Dali
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-3 (2021)
An amendment to this paper has been published and can be accessed via the original article.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3525e157591141978b324498de1df8af