Zobrazeno 1 - 10
of 247
pro vyhledávání: '"A. Sobczyńska-Tomaszewska"'
Autor:
Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Katarzyna Woźniak, Justyna Sawicka, Adrianna Mika, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Niepokój, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Robert Śmigiel, Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Alicja Szabelska-Beresewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Agnieszka Magdalena Rygiel, Alicja Domaszewicz, Natalia Braun-Walicka, Alicja Grabarczyk, Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia, Mateusz Dawidziuk, Dominik Domański, Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk, Barbara Dorożko, Orest Szczygielski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H Noszczyk, Ewa Obersztyn, Jolanta Wierzba, Artur Barczyk, Jennifer Castaneda, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Paweł Własienko, Ilona Jaszczuk, Aleksandra Jezela-Stanek, Jakub Klapecki, Michel van Geel, Cezary Kowalewski, Jerzy Bal, Antoni Gostyński
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Background The Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) comprise a large number of disorders that present with either localised (palmoplantar keratoderma, PPK) or generalised (ichthyoses) signs. The MeDOC are highly heterogenic in terms
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa4b27d36ae94c2aad70ecdc21678bb1
Autor:
Ewa Więsik-Szewczyk, Arkadiusz Zegadło, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Marcelina Korzeniowska, Karina Jahnz-Rózyk
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
Lung involvement is not widely recognized as a complication of auto-inflammatory diseases. We present a broad approach to diagnose a severe form of autoinflammatory syndrome in an adult male patient. A 63-year-old Caucasian male presented with recurr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/feb93d39837f4835a7e52ea94cb2fe28
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mariusz Flisiński, Ewa Skalska, Barbara Mączyńska, Natalia Butt-Hussaim, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Olga Haus, Jacek Manitius
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Background Gitelman Syndrome (GS) is a hereditary tubulopathy associated with a biallelic inactivating mutations of the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter (NCCT). The typical clinical manifestation is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e05ecd10cd084fa0bc1b50751ef9d0c3
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 15, Pp 27-38 (2022)
Magdalena Pasińska,1 Ewelina Łazarczyk,1 Anna Repczyńska,1 Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska,2 Janusz Zimowski,3 Agata Runge,1 Olga Haus1 1Department of Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Collegium Medicum in Bydgoszcz
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c0bb40dc2214c83b38cc2f65717c06f
Autor:
Izabela Winkler, Paweł Miotła, Monika Lejman, Aleksandra Pietrzyk, Magdalena Kacprzak, Marcin Kubiak, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Maciej Skrzypczak, Ilona Jaszczuk
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Autosomal recessive mutations in the AP-4 (adaptor protein complex 4) complex subunit ϵ − 1 (AP-4E1) gene on chromosome 15q21.2 are known to cause spastic paraplegia 51 (SPG51). The exact phenotype of SPG51 remains poorly chara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89e75c0ed8f44727a1ba9d71946e06f6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jarzabek, Katarzyna, Koda, Mariusz, Chrusciel, Marcin, Kanczuga-Koda, Luiza, Sobczynska-Tomaszewska, Agnieszka, Rahman, Nafis A., Wolczynski, Slawomir
Publikováno v:
In Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology October 2019 193
Autor:
Karol Jastrzębski, Magdalena Obrembska, Łukasz Kępczyński, Katarzyna Turoboś, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Elżbieta Miller, Andrzej Głąbiński
Publikováno v:
Aktualności Neurologiczne, Vol 18, Iss 1, Pp 47-51 (2018)
Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant arte
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65b2819dc6a44a6b938664218b51cf9c
Autor:
Oracz, Grzegorz, Kolodziejczyk, Elwira, Sobczynska-Tomaszewska, Agnieszka, Wejnarska, Karolina, Dadalski, Maciej, Grabarczyk, Alicja Monika, Kierkus, Jaroslaw, Woynarowski, Marek, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Ryzko, Jozef, Bal, Jerzy, Rygiel, Agnieszka Magdalena
Publikováno v:
In Pancreatology July-August 2016 16(4):535-541