Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) clinical findings and molecular diagnosis: Costa Rica’s experience

Autor: R. Badilla-Porras, A. Echeverri-McCandless, J. M. Weimer, A. Ulate-Campos, A. Soto-Rodríguez, A. Gutiérrez-Mata, L. Hernández-Con, S. Bogantes-Ledezma, A. Balmaceda-Meza, J. Brudvig, A. Sanabria-Castro

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)

Abstract Background Commonly known as Batten disease, the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a genetically heterogeneous group of rare pediatric lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of autofluorescent mat

Externí odkaz: https://doaj.org/article/149f6e5ef7d8453fbcc750d90deb2354

Combination of white matter hyperintensities and Aβ burden is related to cognitive composites domain scores in subjective cognitive decline: the FACEHBI cohort

Autor: G. Ortega, A. Espinosa, M. Alegret, GC. Monté-Rubio, O. Sotolongo-Grau, A. Sanabria, JP. Tartari, O. Rodríguez-Gómez, M. Marquié, A. Vivas, M. Gómez-Chiari, E. Alarcón-Martín, A. Pérez-Cordón, N. Roberto, I. Hernández, M. Rosende-Roca, L. Vargas, A. Mauleón, C. Abdelnour, E. Esteban De Antonio, R. López-Cuevas, S. Alonso-Lana, S. Moreno-Grau, I. de Rojas, A. Orellana, L. Montrreal, L. Tárraga, A. Ruiz, M. Boada, S. Valero, FACEHBI group

Publikováno v: Alzheimer’s Research & Therapy, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2021)

Abstract Background To explore whether the combination of white matter hyperintensities (WMHs) and amyloid-beta (Aβ) deposition is associated with worse cognitive performance on cognitive composites (CCs) domain scores in individuals with subjective

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c2fb77c0ab0740a1a9845aa81bf901e7

The flux of ultra-high-energy cosmic rays along the supergalactic plane measured at the Pierre Auger Observatory

Autor: The Pierre Auger Collaboration, Halim, A. Abdul, Abreu, P., Aglietta, M., Allekotte, I., Cheminant, K. Almeida, Almela, A., Aloisio, R., Alvarez-Muñiz, J., Yebra, J. Ammerman, Anastasi, G. A., Anchordoqui, L., Andrada, B., Dourado, L. Andrade, Andringa, S., Apollonio, L., Aramo, C., Ferreira, P. R. Araújo, Arnone, E., Velázquez, J. C. Arteaga, Assis, P., Avila, G., Avocone, E., Bakalova, A., Barbato, F., Mocellin, A. Bartz, Bellido, J. A., Berat, C., Bertaina, M. E., Bhatta, G., Bianciotto, M., Biermann, P. L., Binet, V., Bismark, K., Bister, T., Biteau, J., Blazek, J., Bleve, C., Blümer, J., Boháčová, M., Boncioli, D., Bonifazi, C., Arbeletche, L. Bonneau, Borodai, N., Brack, J., Orchera, P. G. Brichetto, Briechle, F. L., Bueno, A., Buitink, S., Buscemi, M., Büsken, M., Bwembya, A., Caballero-Mora, K. S., Cabana-Freire, S., Caccianiga, L., Campuzano, F., Caruso, R., Castellina, A., Catalani, F., Cataldi, G., Cazon, L., Cerda, M., Čermáková, B., Cermenati, A., Chinellato, J. A., Chudoba, J., Chytka, L., Clay, R. W., Cerutti, A. C. Cobos, Colalillo, R., Coluccia, M. R., Conceição, R., Condorelli, A., Consolati, G., Conte, M., Convenga, F., Santos, D. Correia dos, Costa, P. J., Covault, C. E., Cristinziani, M., Sanchez, C. S. Cruz, Dasso, S., Daumiller, K., Dawson, B. R., de Almeida, R. M., de Errico, B., de Jesús, J., de Jong, S. J., Neto, J. R. T. de Mello, De Mitri, I., de Oliveira, J., Franco, D. de Oliveira, de Palma, F., de Souza, V., De Vito, E., Del Popolo, A., Deligny, O., Denner, N., Deval, L., di Matteo, A., Dobre, M., Dobrigkeit, C., D'Olivo, J. C., Mendes, L. M. Domingues, Dorosti, Q., Anjos, J. C. dos, Anjos, R. C. dos, Ebr, J., Ellwanger, F., Emam, M., Engel, R., Epicoco, I., Erdmann, M., Etchegoyen, A., Evoli, C., Falcke, H., Farrar, G., Fauth, A. C., Fehler, T., Feldbusch, F., Fenu, F., Fernandes, A., Fick, B., Figueira, J. M., Filip, P., Filipčič, A., Fitoussi, T., Flaggs, B., Fodran, T., Fujii, T., Fuster, A., Galea, C., García, B., Gaudu, C., Gherghel-Lascu, A., Ghia, P. L., Giaccari, U., Glombitza, J., Gobbi, F., Gollan, F., Golup, G., Berisso, M. Gómez, Vitale, P. F. Gómez, Gongora, J. P., González, J. M., González, N., Góra, D., Gorgi, A., Gottowik, M., Guarino, F., Guedes, G. P., Guido, E., Gülzow, L., Hahn, S., Hamal, P., Hampel, M. R., Hansen, P., Harari, D., Harvey, V. M., Haungs, A., Hebbeker, T., Hojvat, C., Hörandel, J. R., Horvath, P., Hrabovský, M., Huege, T., Insolia, A., Isar, P. G., Janecek, P., Jilek, V., Johnsen, J. A., Jurysek, J., Kampert, K. -H., Keilhauer, B., Khakurdikar, A., Covilakam, V. V. Kizakke, Klages, H. O., Kleifges, M., Knapp, F., Köhler, J., Krieger, F., Kunka, N., Lago, B. L., Langner, N., de Oliveira, M. A. Leigui, Lema-Capeans, Y., Letessier-Selvon, A., Lhenry-Yvon, I., Lopes, L., Lu, L., Luce, Q., Lundquist, J. P., Payeras, A. Machado, Majercakova, M., Mandat, D., Manning, B. C., Mantsch, P., Mariani, F. M., Mariazzi, A. G., Mariş, I. C., Marsella, G., Martello, D., Martinelli, S., Bravo, O. Martínez, Martins, M. A., Mathes, H. -J., Matthews, J., Matthiae, G., Mayotte, E., Mayotte, S., Mazur, P. O., Medina-Tanco, G., Meinert, J., Melo, D., Menshikov, A., Merx, C., Michal, S., Micheletti, M. I., Miramonti, L., Mollerach, S., Montanet, F., Morejon, L., Mulrey, K., Mussa, R., Namasaka, W. M., Negi, S., Nellen, L., Nguyen, K., Nicora, G., Niechciol, M., Nitz, D., Nosek, D., Novotny, V., Nožka, L., Nucita, A., Núñez, L. A., Oliveira, C., Palatka, M., Pallotta, J., Panja, S., Parente, G., Paulsen, T., Pawlowsky, J., Pech, M., Pękala, J., Pelayo, R., Pelgrims, V., Pereira, L. A. S., Martins, E. E. Pereira, Bertolli, C. Pérez, Perrone, L., Petrera, S., Petrucci, C., Pierog, T., Pimenta, M., Platino, M., Pont, B., Pothast, M., Shahvar, M. Pourmohammad, Privitera, P., Prouza, M., Querchfeld, S., Rautenberg, J., Ravignani, D., Akim, J. V. Reginatto, Reininghaus, M., Reuzki, A., Ridky, J., Riehn, F., Risse, M., Rizi, V., de Carvalho, W. Rodrigues, Rodriguez, E., Rojo, J. Rodriguez, Roncoroni, M. J., Rossoni, S., Roth, M., Roulet, E., Rovero, A. C., Saftoiu, A., Saharan, M., Salamida, F., Salazar, H., Salina, G., Gomez, J. D. Sanabria, Sánchez, F., Santos, E. M., Santos, E., Sarazin, F., Sarmento, R., Sato, R., Savina, P., Schäfer, C. M., Scherini, V., Schieler, H., Schimassek, M., Schimp, M., Schmidt, D., Scholten, O., Schoorlemmer, H., Schovánek, P., Schröder, F. G., Schulte, J., Schulz, T., Sciutto, S. J., Scornavacche, M., Sedoski, A., Segreto, A., Sehgal, S., Shivashankara, S. U., Sigl, G., Simkova, K., Simon, F., Smau, R., Šmída, R., Sommers, P., Squartini, R., Stadelmaier, M., Stanič, S., Stasielak, J., Stassi, P., Strähnz, S., Straub, M., Suomijärvi, T., Supanitsky, A. D., Svozilikova, Z., Szadkowski, Z., Tairli, F., Tapia, A., Taricco, C., Timmermans, C., Tkachenko, O., Tobiska, P., Peixoto, C. J. Todero, Tomé, B., Torrès, Z., Travaini, A., Travnicek, P., Tueros, M., Unger, M., Uzeiroska, R., Vaclavek, L., Vacula, M., Galicia, J. F. Valdés, Valore, L., Varela, E., Vašíčková, V., Vásquez-Ramírez, A., Veberič, D., Quispe, I. D. Vergara, Verzi, V., Vicha, J., Vink, J., Vorobiov, S., Watanabe, C., Watson, A. A., Weindl, A., Wiencke, L., Wilczyński, H., Wittkowski, D., Wundheiler, B., Yue, B., Yushkov, A., Zapparrata, O., Zas, E., Zavrtanik, D., Zavrtanik, M.

Ultra-high-energy cosmic rays are known to be mainly of extragalactic origin, and their propagation is limited by energy losses, so their arrival directions are expected to correlate with the large-scale structure of the local Universe. In this work,

Externí odkaz: http://arxiv.org/abs/2407.06874

Measurement of the Depth of Maximum of Air-Shower Profiles with energies between $\mathbf{10^{18.5}}$ and $\mathbf{10^{20}}$ eV using the Surface Detector of the Pierre Auger Observatory and Deep Learning

Autor: The Pierre Auger Collaboration, Halim, A. Abdul, Abreu, P., Aglietta, M., Allekotte, I., Cheminant, K. Almeida, Almela, A., Aloisio, R., Alvarez-Muñiz, J., Yebra, J. Ammerman, Anastasi, G. A., Anchordoqui, L., Andrada, B., Dourado, L. Andrade, Andringa, S., Apollonio, L., Aramo, C., Ferreira, P. R. Araújo, Arnone, E., Velázquez, J. C. Arteaga, Assis, P., Avila, G., Avocone, E., Bakalova, A., Barbato, F., Mocellin, A. Bartz, Berat, C., Bertaina, M. E., Bhatta, G., Bianciotto, M., Biermann, P. L., Binet, V., Bismark, K., Bister, T., Biteau, J., Blazek, J., Bleve, C., Blümer, J., Boháčová, M., Boncioli, D., Bonifazi, C., Arbeletche, L. Bonneau, Borodai, N., Brack, J., Orchera, P. G. Brichetto, Briechle, F. L., Bueno, A., Buitink, S., Buscemi, M., Büsken, M., Bwembya, A., Caballero-Mora, K. S., Cabana-Freire, S., Caccianiga, L., Campuzano, F., Caruso, R., Castellina, A., Catalani, F., Cataldi, G., Cazon, L., Cerda, M., Čermáková, B., Cermenati, A., Chinellato, J. A., Chudoba, J., Chytka, L., Clay, R. W., Cerutti, A. C. Cobos, Colalillo, R., Coluccia, M. R., Conceição, R., Condorelli, A., Consolati, G., Conte, M., Convenga, F., Santos, D. Correia dos, Costa, P. J., Covault, C. E., Cristinziani, M., Sanchez, C. S. Cruz, Dasso, S., Daumiller, K., Dawson, B. R., de Almeida, R. M., de Errico, B., de Jesús, J., de Jong, S. J., Neto, J. R. T. de Mello, De Mitri, I., de Oliveira, J., Franco, D. de Oliveira, de Palma, F., de Souza, V., De Vito, E., Del Popolo, A., Deligny, O., Denner, N., Deval, L., di Matteo, A., do, J. A., Dobre, M., Dobrigkeit, C., D'Olivo, J. C., Mendes, L. M. Domingues, Dorosti, Q., Anjos, J. C. dos, Anjos, R. C. dos, Ebr, J., Ellwanger, F., Emam, M., Engel, R., Epicoco, I., Erdmann, M., Etchegoyen, A., Evoli, C., Falcke, H., Farrar, G., Fauth, A. C., Fehler, T., Feldbusch, F., Fenu, F., Fernandes, A., Fick, B., Figueira, J. M., Filip, P., Filipčič, A., Fitoussi, T., Flaggs, B., Fodran, T., Fujii, T., Fuster, A., Galea, C., García, B., Gaudu, C., Gherghel-Lascu, A., Ghia, P. L., Giaccari, U., Glombitza, J., Gobbi, F., Gollan, F., Golup, G., Berisso, M. Gómez, Vitale, P. F. Gómez, Gongora, J. P., González, J. M., González, N., Góra, D., Gorgi, A., Gottowik, M., Guarino, F., Guedes, G. P., Guido, E., Gülzow, L., Hahn, S., Hamal, P., Hampel, M. R., Hansen, P., Harari, D., Harvey, V. M., Haungs, A., Hebbeker, T., Hojvat, C., Hörandel, J. R., Horvath, P., Hrabovský, M., Huege, T., Insolia, A., Isar, P. G., Janecek, P., Jilek, V., Johnsen, J. A., Jurysek, J., Kampert, K. -H., Keilhauer, B., Khakurdikar, A., Covilakam, V. V. Kizakke, Klages, H. O., Kleifges, M., Knapp, F., Köhler, J., Krieger, F., Kunka, N., Lago, B. L., Langner, N., de Oliveira, M. A. Leigui, Lema-Capeans, Y., Letessier-Selvon, A., Lhenry-Yvon, I., Lopes, L., Lu, L., Luce, Q., Lundquist, J. P., Payeras, A. Machado, Majercakova, M., Mandat, D., Manning, B. C., Mantsch, P., Mariani, F. M., Mariazzi, A. G., Mariş, I. C., Marsella, G., Martello, D., Martinelli, S., Bravo, O. Martínez, Martins, M. A., Mathes, H. -J., Matthews, J., Matthiae, G., Mayotte, E., Mayotte, S., Mazur, P. O., Medina-Tanco, G., Meinert, J., Melo, D., Menshikov, A., Merx, C., Michal, S., Micheletti, M. I., Miramonti, L., Mollerach, S., Montanet, F., Morejon, L., Mulrey, K., Mussa, R., Namasaka, W. M., Negi, S., Nellen, L., Nguyen, K., Nicora, G., Niechciol, M., Nitz, D., Nosek, D., Novotny, V., Nožka, L., Nucita, A., Núñez, L. A., Oliveira, C., Palatka, M., Pallotta, J., Panja, S., Parente, G., Paulsen, T., Pawlowsky, J., Pech, M., Pękala, J., Pelayo, R., Pelgrims, V., Pereira, L. A. S., Martins, E. E. Pereira, Bertolli, C. Pérez, Perrone, L., Petrera, S., Petrucci, C., Pierog, T., Pimenta, M., Platino, M., Pont, B., Pothast, M., Shahvar, M. Pourmohammad, Privitera, P., Prouza, M., Querchfeld, S., Rautenberg, J., Ravignani, D., Akim, J. V. Reginatto, Reininghaus, M., Reuzki, A., Ridky, J., Riehn, F., Risse, M., Rizi, V., de Carvalho, W. Rodrigues, Rodriguez, E., Rojo, J. Rodriguez, Roncoroni, M. J., Rossoni, S., Roth, M., Roulet, E., Rovero, A. C., Saftoiu, A., Saharan, M., Salamida, F., Salazar, H., Salina, G., Gomez, J. D. Sanabria, Sánchez, F., Santos, E. M., Santos, E., Sarazin, F., Sarmento, R., Sato, R., Savina, P., Schäfer, C. M., Scherini, V., Schieler, H., Schimassek, M., Schimp, M., Schmidt, D., Scholten, O., Schoorlemmer, H., Schovánek, P., Schröder, F. G., Schulte, J., Schulz, T., Sciutto, S. J., Scornavacche, M., Sedoski, A., Segreto, A., Sehgal, S., Shivashankara, S. U., Sigl, G., Simkova, K., Simon, F., Smau, R., Šmída, R., Sommers, P., Squartini, R., Stadelmaier, M., Stanič, S., Stasielak, J., Stassi, P., Strähnz, S., Straub, M., Suomijärvi, T., Supanitsky, A. D., Svozilikova, Z., Szadkowski, Z., Tairli, F., Tapia, A., Taricco, C., Timmermans, C., Tkachenko, O., Tobiska, P., Peixoto, C. J. Todero, Tomé, B., Torrès, Z., Travaini, A., Travnicek, P., Tueros, M., Unger, M., Uzeiroska, R., Vaclavek, L., Vacula, M., Galicia, J. F. Valdés, Valore, L., Varela, E., Vašíčková, V., Vásquez-Ramírez, A., Veberič, D., Quispe, I. D. Vergara, Verzi, V., Vicha, J., Vink, J., Vorobiov, S., Watanabe, C., Watson, A. A., Weindl, A., Wiencke, L., Wilczyński, H., Wittkowski, D., Wundheiler, B., Yue, B., Yushkov, A., Zapparrata, O., Zas, E., Zavrtanik, D., Zavrtanik, M.

We report an investigation of the mass composition of cosmic rays with energies from 3 to 100 EeV (1 EeV=$10^{18}$ eV) using the distributions of the depth of shower maximum $X_\mathrm{max}$. The analysis relies on ${\sim}50,000$ events recorded by t

Externí odkaz: http://arxiv.org/abs/2406.06319

Eventos paroxísticos durante la monitorización prolongada con videoelectroencefalografía en epilepsia refractaria

Autor: A. Sanabria-Castro, F. Henríquez-Varela, C. Monge-Bonilla, S. Lara-Maier, M. Sittenfeld-Appel

Publikováno v: Neurología, Vol 34, Iss 4, Pp 234-240 (2019)

Resumen: Introducción: La inexistencia de signos clínicos que diferencien entre crisis epilépticas y episodios paroxísticos no epilépticos hace necesario utilizar métodos diagnósticos específicos, principalmente en pacientes refractarios al t

Externí odkaz: https://doaj.org/article/387cc68bb7be41fab5abc99c2f111183