Zobrazeno 1 - 10
of 909
pro vyhledávání: '"A. Richieri-Costa"'
Autor:
N.M. Kokitsu-Nakata, A. Richieri-Costa
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 21, Iss 2, p 259 (1998)
We have evaluated a girl and a boy with the blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES). The girl presented cleft palate and the boy showed cleft lip and palate as additional clinical signs. Both showed familial recurrence in fou
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2242016f0c0045cebaf727b6194c7da2
Autor:
Amanda Oliveira Santos, Natalia Freitas Rossi, Maria da Conceição Faria Freitas Tandel, Antonio Richieri-Costa, Célia Maria Giacheti
Publikováno v:
CoDAS, Vol 28, Iss 4, Pp 373-378 (2016)
RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1c0fb1214c3746cdb54e9eeb3aa5389a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ariadne R. Lima, Barbara M. Ferreira, Chaofan Zhang, Angad Jolly, Haowei Du, Janson J. White, Moez Dawood, Tulio C. Lins, Marcela A. Chiabai, Ellen van Beusekom, Mara S. Cordoba, Erica C.C. Caldas Rosa, Hulya Kayserili, Virginia Kimonis, Erica Wu, Cecilia Mellado, Vineet Aggarwal, Antonio Richieri‐Costa, Décio Brunoni, Talyta M. Canó, Alexander A. L. Jorge, Chong A. Kim, Rachel Honjo, Débora R. Bertola, Raissa M. Dandalo‐Girardi, Yavuz Bayram, Alper Gezdirici, Elif Yilmaz‐Gulec, Evren Gumus, Gülay C. Yilmaz, Nobuhiko Okamoto, Hirofumi Ohashi, Zeynep Coban–Akdemir, Tadahiro Mitani, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Neysa A.P. Regattieri, Robert Pogue, Rinaldo W. Pereira, Paulo A. Otto, Richard A. Gibbs, Bassam R. Ali, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner, V. Reid Sutton, James R. Lupski, Angela M. Vianna‐Morgante, Claudia M. B. Carvalho, Juliana F. Mazzeu
Publikováno v:
Human Mutation. 43
Autor:
Ariadne R. Lima, Barbara M. Ferreira, Chaofan Zhang, Angad Jolly, Haowei Du, Janson J. White, Moez Dawood, Tulio C. Lins, Marcela A. Chiabai, Ellen van Beusekom, Mara S. Cordoba, Erica C.C. Caldas Rosa, Hulya Kayserili, Virginia Kimonis, Erica Wu, Cecilia Mellado, Vineet Aggarwal, Antonio Richieri‐Costa, Décio Brunoni, Talyta M. Canó, Alexander A. L. Jorge, Chong A. Kim, Rachel Honjo, Débora R. Bertola, Raissa M. Dandalo‐Girardi, Yavuz Bayram, Alper Gezdirici, Elif Yilmaz‐Gulec, Evren Gumus, Gülay C. Yilmaz, Nobuhiko Okamoto, Hirofumi Ohashi, Zeynep Coban–Akdemir, Tadahiro Mitani, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Neysa A.P. Regattieri, Robert Pogue, Rinaldo W. Pereira, Paulo A. Otto, Richard A. Gibbs, Bassam R. Ali, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner, V. Reid Sutton, James R. Lupski, Angela M. Vianna‐Morgante, Claudia M. B. Carvalho, Juliana F. Mazzeu
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Human Mutation, 43, 7, pp. 900-918
Human Mutation, 43, 900-918
Hum Mutat
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Human Mutation, 43, 7, pp. 900-918
Human Mutation, 43, 900-918
Hum Mutat
Contains fulltext : 252015.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Robinow syndrome is characterized by a triad of craniofacial dysmorphisms, disproportionate-limb short stature, and genital hypoplasia. A significant degree of phenotypic variabili
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::89bd78d59d41fce955db143c3c377ec2
Autor:
Mirela Machado Picolini, Wanderléia Quinhoeiro Blasca, Antonio Richieri-Costa, Luciana Paula Maximino
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 15, Iss 2, Pp 382-390 (2013)
OBJETIVO: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino fundamental sobre síndromes genéticas. MÉTODO:o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o aprendizado do aluno pela internet de forma interativa. A metodolog
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d6daeb7e48d4d648be2451e85531196
Autor:
Severini, Janete Mary Baaclini Galante, da Silva Dalben, Gisele, Richieri-Costa, Antonio, Ozawa, Terumi Okada
Publikováno v:
In Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology July 2012 114(1):99-106
Autor:
Siulan Vendramini-Pittoli, Maria Leine Guion-Almeida, Roseli Maria Zechi-Ceide, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata, David R. FitzPatrick, Antonio Richieri-Costa, Rosana Maria Candido-Souza, Rodrigo Gonçalves Quiezi, Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo, Fernanda Sarquis Jehee
Publikováno v:
J Pediatr Genet
Journal of Pediatric Genetics, 09(04), 258-262. Georg Thieme Verlag
Journal of Pediatric Genetics, 09(04), 258-262. Georg Thieme Verlag
The authors describe the clinical findings observed in a Brazilian girl that are suggestive of microphthalmia and linear skin defects (MLS) also known as MIDAS syndrome (OMIM #309801). She also presented with short stature, agenesis of corpus callosu
Autor:
Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, Mariana Germano Gejão, Sushila Ninfa Rodrigues Aguiar, Greyce Kelly da Silva, Andréa Cintra Lopes, Antônio Richieri-Costa
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, Vol 15, Iss 1, Pp 129-133 (2010)
Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil de habilidades comunicativas de cinco irmãos com Desordens do Espectro Alcoólico Fetal. O diagnóstico de Desordens do Espectro Alcoólico Fetal foi realizado a partir do histórico gestacional p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8a759e6b20847f7b4b349551200f33c
Autor:
Cassab, Tatiana Vialôgo, Zanchetta, Sthella, Giacheti, Célia Maria, Zorzetto, Neivo Luiz, Richieri-Costa, Antonio
Publikováno v:
In Brazilian Journal of Otorhinolaryngology November-December 2011 77(6):768-774