Zobrazeno 1 - 10 of 279 828 pro vyhledávání: '"A. Phelan"'
1
Akademický článek
Phelan-Mcdermid syndrome: three case reports and a literature review.
Autor: Sarah, Berrada1 sarah.berrada.gen@gmail.com, Amal, Tazzite1, Maarouf, Fatima1, Bouchaib, Gazzaz1, Hind, Dehbi1
Publikováno v: European Journal of Medical Case Reports. 2024, Vol. 8 Issue 9, p192-195. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Phenome-wide profiling identifies genotype-phenotype associations in Phelan-McDermid syndrome using family-sourced data from an international registry.
Autor: Yin, Rui1,2 (AUTHOR), Wack, Maxime1 (AUTHOR), Hassen-Khodja, Claire1 (AUTHOR), McDuffie, Michael T.1 (AUTHOR), Bliss, Geraldine3 (AUTHOR), Horn, Elizabeth J.3 (AUTHOR), Kothari, Cartik1 (AUTHOR), McLarney, Brittany3 (AUTHOR), Davis, Rebecca3 (AUTHOR), Hanson, Kristen3 (AUTHOR), O'Boyle, Megan3 (AUTHOR), Betancur, Catalina4 (AUTHOR) catalina.betancur@inserm.fr, Avillach, Paul1 (AUTHOR) Paul_Avillach@hms.harvard.edu
Publikováno v: Molecular Autism. 9/30/2024, Vol. 15 Issue 1, p1-18. 18p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Elektronická kniha
The Phelan Feud : The Bitter Struggle for Control of the Family Firm
Autor: Stephen Kimber
This book, by award-winning writer Stephen Kimber, takes readers behind the scenes of an epic family feud inside one of Canada's wealthiest families. The Phelans owned Cara Operations and its many popular restaurant chains, including Harvey's and Swi
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Phenome-wide profiling identifies genotype-phenotype associations in Phelan-McDermid syndrome using family-sourced data from an international registry
Autor: Rui Yin, Maxime Wack, Claire Hassen-Khodja, Michael T. McDuffie, Geraldine Bliss, Elizabeth J. Horn, Cartik Kothari, Brittany McLarney, Rebecca Davis, Kristen Hanson, Megan O’Boyle, Catalina Betancur, Paul Avillach
Publikováno v: Molecular Autism, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
Abstract Background Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by 22q13 deletions that include the SHANK3 gene or pathogenic sequence variants in SHANK3. It is characterized by global developmental delay, intellectual
Externí odkaz: https://doaj.org/article/6a99ab8229bd44dfa398029474c7791b
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Living with and managing seizures among parents of children diagnosed with Phelan-McDermid syndrome: a qualitative study using in-depth interviews.
Autor: García-Bravo, Cristina1 (AUTHOR), Martínez-Piédrola, Rosa Mª2 (AUTHOR) rosa.martinez@urjc.es, García-Bravo, Sara3 (AUTHOR), Rodríguez-Pérez, Mª Pilar2 (AUTHOR), Martín-Gómez, Ana San4 (AUTHOR), Fernández-Gómez, Gemma2 (AUTHOR), Palacios-Ceña, Domingo4 (AUTHOR)
Publikováno v: European Journal of Pediatrics. Jan2024, Vol. 183 Issue 1, p253-262. 10p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje