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Autor:
E. Servián-Morilla, M. Cabrera-Serrano, E. Rivas-Infante, A. Carvajal, P. J. Lamont, A. L. Pelayo-Negro, G. Ravenscroft, R. Junckerstorff, J. M. Dyke, S. Fletcher, A. M. Adams, F. Mavillard, M. A. Fernández-García, J. L. Nieto-González, N. G. Laing, C. Paradas
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
Abstract TRIM32 is a E3 ubiquitin -ligase containing RING, B-box, coiled-coil and six C-terminal NHL domains. Mutations involving NHL and coiled-coil domains result in a pure myopathy (LGMD2H/STM) while the only described mutation in the B-box domain
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/347882b61d064fd4ae84598c7da1fafa
Autor:
Diana Prieto-Peña, Javier G. Ocejo-Vinyals, Joel Mazariegos-Cano, Ana L. Pelayo-Negro, Sara Remuzgo-Martínez, Fernanda Genre, Alicia García-Dorta, Mónica Renuncio-García, Víctor M. Martínez-Taboada, Carmen García-Ibarbia, Julio Sánchez-Martín, Marcos López-Hoyos, Ricardo Blanco, Miguel A. González-Gay, José L. Hernández
Publikováno v:
European Journal of Internal Medicine. 101:86-92
To characterize the demographic, genetic, clinical, and serological features of patients with anti-3‑hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase (HMGCR) immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM) in a region of northern Spain.Study of all patients diag
Autor:
José Berciano, Elena Gallardo, Ana L. Pelayo-Negro, José Ramón Sánchez-de la Torre, Marta Drake-Pérez
Publikováno v:
Neurological Sciences. 42:215-223
The aim of this study is to describe the normal cross-sectional area (CSA) and appearance of cervical nerve roots in ultrasound, correlating it to age and other patient somatic parameters. One hundred healthy volunteers were included. We aimed to ach
Autor:
Jon Infante, Ana L. Pelayo-Negro, José Berciano, Pascual Sánchez-Juan, María J. Sedano, Pedro Orizaola, Elena Gallardo
Publikováno v:
Clinical Neurophysiology Practice
Clin Neurophysiol Pract . 2019 Nov 30;5:1-9
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Clinical Neurophysiology Practice, Vol 5, Iss, Pp 1-9 (2020)
Clin Neurophysiol Pract . 2019 Nov 30;5:1-9
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Clinical Neurophysiology Practice, Vol 5, Iss, Pp 1-9 (2020)
Highlights • Subtype classification of very early Guillain-Barré syndrome often requires serial electrodiagnosis. • Nerve ultrasonography helps delineate the topography of changes. • Proximal nerve trunk changes are a very relevant feature in
Autor:
Marc Corral-Juan, Jon Infante, Ana L. Pelayo-Negro, Antonio Sánchez-Rodríguez, Leire Manrique, Antoni Matilla-Dueñas
Publikováno v:
Movement Disorders, 2021; Volume8, Issue6; Pages 969-971
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Universidad de Cantabria (UC)
Mov Disord Clin Pract
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Universidad de Cantabria (UC)
Mov Disord Clin Pract
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ea006da174546988fc95156c1b2762e
http://hdl.handle.net/10902/24021
http://hdl.handle.net/10902/24021
Autor:
José Berciano, Pedro Orizaola, Antonio G. García, María J. Sedano, Ana L. Pelayo-Negro, Elena Gallardo, Pascual Sánchez-Juan, Jon Infante
Publikováno v:
Acta Neurologica Scandinavica. 139:546-554
OBJECTIVE We report a prospective study analysing clinical characteristics, subtyping and prognosis in Guillain-Barre syndrome (GBS). METHOD The study was based on consecutive GBS patients admitted between 2009 and 2017. Disability was serially asses
Autor:
Vincenzo Lupo, Tania García-Sobrino, Mercedes Misiego, Maria Dolores Martínez-Rubio, Ana L. Pelayo-Negro, Juan J. Vílchez, María J. Sedano, María Jesús Sobrido, Teresa Sevilla, Carmen Espinós, María José Chumillas, Jorge García-García, Julio Pardo, Marina Frasquet, Juan F. Vázquez-Costa, Ana Sánchez-Monteagudo
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 55:814-823
BackgroundMutations in the metalloendopeptidase (MME) gene were initially identified as a cause of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). Subsequently, variants in MME were linked to other late-onset autosomal dominant polyneu
Autor:
Carlos Casasnovas, Yolanda Morgado, María Teresa Gómez-Caravaca, Luis Querol, Alba Ramos-Fransi, Helena Pérez-Pérez, Rodrigo Álvarez-Velasco, Elisabeth Martínez, Velina Nedkova, Janina Turon-Sans, Juan Carlos Trujillo, Ivonne Jericó, Eduard Gallardo, Ricard Rojas-García, Guillermo Fernández, Beatriz Vélez-Gómez, Ana L. Pelayo-Negro, Sonia Segovia, Alicia Martínez-Piñeiro, Elena Cortés-Vicente, Teresa Sevilla, Carmen Paradas, María Asunción Martín, María Dolores Mendoza, Adolfo López de Munain, Marina Arribas-Velasco, Antonio Guerrero-Sola, Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez, Isabel Illa, Julio Pardo
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
European Journal of Neurology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
European Journal of Neurology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
[Background and purpose] Prognosis of myasthenia gravis (MG) in patients with thymoma is not well established. Moreover, it is not clear whether thymoma recurrence or unresectable lesions entail a worse prognosis of MG.
[Methods] This multicente
[Methods] This multicente
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f05b9db7e1cf3c3abf7fc5b402de3738
http://hdl.handle.net/10261/262175
http://hdl.handle.net/10261/262175
Autor:
Jordi Díaz-Manera, Ana Lozano-Veintimilla, Tania García-Sobrino, Carmen Paradas, Ivonne Jericó, Angel Cano-Abascal, Sonia Segovia, Antonio Guerrero-Sola, Teresa Sevilla, Luis Querol, Isabel Illa, Alba Ramos-Fransi, Beatriz Vélez, Rodrigo Álvarez-Velasco, Carlos Casasnovas, Ana L. Pelayo-Negro, Alicia Martínez-Piñeiro, Maria Antonia Alberti, Eduard Gallardo, Lucía Galán, Elena Cortés-Vicente, Germán Morís, María Dolores Mendoza, Maria Teresa Gómez, María Asunción Martín, Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez, Roberto Fernández-Torrón, Adolfo López de Munain, Julio Pardo, Ricard Rojas-García
Publikováno v:
Neurology
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
[Objective] To describe the characteristics of patients with very-late-onset myasthenia gravis (MG).
[Methods] This observational cross-sectional multicenter study was based on information in the neurologist-driven Spanish Registry of Neuromuscu
[Methods] This observational cross-sectional multicenter study was based on information in the neurologist-driven Spanish Registry of Neuromuscu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::76a6da8566bfa0e15b4f6ba6341d609f
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4347
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4347
Autor:
Ana L. Pelayo-Negro, Elena Cortés-Vicente, Jordi Díaz-Manera, Elba Pascual-Goñi, Marina Frasquet, Teresa Sevilla, Lorena Martín-Aguilar, Angel Cano-Abascal, Luis Querol, Herminia Argente, Cinta Lleixà, Ricardo Rojas-García
Publikováno v:
Neurology
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
ObjectiveTo study the presence of nodal and paranodal immunoglobulin M (IgM) and immunoglobulin G (IgG) antibodies in patients with genetic neuropathies.MethodsA total of 108 patients with genetic neuropathies from 3 different centers were included.
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6f2f8f68a68bc99ed27df1c4f714ca4
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12030
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12030