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Autor:
Lucía Galán Dávila, Fernando Martinez Valle, Juan Buades Reinés, Juan Gonzalez-Moreno, Inés Losada López, Teresa Sevilla, Francisco Muñoz Beamud, José Eulalio Bárcena Llona, Manuel Romero Acebal, Francesca Setaro, Diana Primiano, Patricia Tarilonte
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a rare multisystemic disorder caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene. The aim of the present work was to describe the clinical profile of asymptomatic carriers (AC) and Cou
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7af854a35a024965ae84da2f60cdfa1e
Autor:
N. Rodríguez Albacete, M. Fenollar Cortés, M. Cotarelo Pérez, R. Oancea Ionescu, C. Herrero Forte, A. Guerrero Sola, L. Martínez Vicente, L. Galán Dávila, A. Horga Hernández, M. García Ruiz
Publikováno v:
Neurology Perspectives, Vol 4, Iss , Pp 246- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c163d026a63410aab06e5d5e4dc5e17
Publikováno v:
In Medicina Clinica 27 September 2024 163(6):e69-e77
Autor:
Martinez-Marin, Rafael Jenaro, Reyes-Leiva, David, Nascimento, Andrés, Muelas, Nuria, Dominguez-González, C., Paradas, Carmen, Olivé, Montse, García-Romero, Mar, Pascual-Pascual, Samuel Ignacio, Grau, Josep Maria, Barba-Romero, Miguel Angel, Gomez-Caravaca, Maria Teresa, de las Heras, Javier, Casquero, Pilar, Mendoza, Maria Dolores, de León, Juan Carlos, Gutierrez, Antonio, Morís, Germán, Blanco-Lago, Raquel, Ramos-Fransi, Alba, Pintós, Guillem, García-Antelo, Maria José, Rabasa, Maria, Morgado, Yolanda, Usón, Mercedes, Miralles, Francisco Javier, Bárcena-Llona, Jose Eulalio, Gómez-Belda, Ana Belén, Pedraza-Hueso, Maria Isabel, Hortelano, Miryam, Colomé, Antoni, Garcia-Martin, Guillermina, Lopez de Munain, Adolfo, Jericó, Ivonne, Galán-Dávila, Lucía, Pardo, Julio, Salgueiro-Origlia, Giorgina, Alonso-Pérez, Jorge, Pla-Junca, Francesc, Schiava, Marianela, Segovia-Simón, Sonia, Díaz-Manera, Jordi
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders January 2024 34:1-8
Autor:
L. Silva-Hernández, A. Horga Hernández, A. Valls Carbó, A. Guerrero Sola, M.T. Montalvo-Moraleda, L. Galán Dávila
Publikováno v:
Neurología, Vol 38, Iss 2, Pp 87-92 (2023)
Resumen: Introducción: La polineuropatía relacionada con el depósito de amiloide por transtiretina (hATTR, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco común, multisistémica, de inicio en la edad adulta con un pronóstico ominoso sin tratam
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/910bf51e4fa04460b1626efb2d4afed2
Autor:
Silva-Hernández, L., Horga Hernández, A., Valls Carbó, A., Guerrero Sola, A., Montalvo-Moraleda, M.T., Galán Dávila, L.
Publikováno v:
In Neurología March 2023 38(2):87-92
Autor:
Moreno-Jiménez, L., Benito-Martín, M.S., Abad-Fernández, A., Selma-Calvo, B., Fernandez-Cucho, N., Matias-Guiu, J.A., Galán-Davila, L., Guerrero-Sola, A., Gómez-Pinedo, U., Matias-Guiu, J.
Publikováno v:
In Neurology Perspectives January 2022 2 Supplement 1:S69-S73
Autor:
Eduardo de la Fuente-Munoz, Ana Van Den Rym, Blanca García-Solis, Juliana Ochoa Grullón, Kissy Guevara-Hoyer, Miguel Fernández-Arquero, Lucía Galán Dávila, Jorge Matías-Guiú, Silvia Sánchez-Ramón, Rebeca Pérez de Diego
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
Gain-of-function (GOF) mutations in STIM1 are responsible for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome (TAM/STRMK), a clinically overlapping multisystemic disease characterised by muscle weakness, miosis, thrombocytopaenia, hyposplenism, ic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/157b93ef3f924deaa0d2b9c87081afc6
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 35, Iss 9, Pp 692-694 (2020)
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https://doaj.org/article/481f9e28cf6d4e589f68fb70b696666d
Publikováno v:
Neurología, Vol 35, Iss 9, Pp 692-694 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fedb9d34e9e840e0a2aa15a9af5c28a3