Zobrazeno 1 - 10
of 944
pro vyhledávání: '"A. Donval"'
Autor:
Sarah Snanoudj, Céline Derambure, Cheng Zhang, Nguyen Thi Hai Yen, Céline Lesueur, Sophie Coutant, Lénaïg Abily-Donval, Stéphane Marret, Hong Yang, Adil Mardinoglu, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 14, Pp e34357- (2024)
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal disease caused by an enzyme deficiency of alpha-galactosidase A (α-gal A). This deficiency leads to the accumulation of glycosphingolipids in lysosomes, resulting in a range of clinical symptoms. The compl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/98f4d6744b8c48ab8fb74841335491bb
Autor:
Snanoudj, Sarah, Derambure, Céline, Zhang, Cheng, Hai Yen, Nguyen Thi, Lesueur, Céline, Coutant, Sophie, Abily-Donval, Lénaïg, Marret, Stéphane, Yang, Hong, Mardinoglu, Adil, Bekri, Soumeya, Tebani, Abdellah
Publikováno v:
In Heliyon 30 July 2024 10(14)
Publikováno v:
In Construction and Building Materials 2 February 2024 414
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mastin, Manon, Cathalot, Cécile, Fandino, Olivia, Giunta, Thomas, Donval, Jean-Pierre, Guyader, Vivien, Germain, Yoan, Scalabrin, Carla, Dehez, Sébastien, Jouenne, Stéphane, Gaucher, Eric C., Rouxel, Olivier, Rinnert, Emmanuel
Publikováno v:
In Chemical Geology 5 December 2023 640
Autor:
Béatrice Bocquet, Caroline Borday, Nejla Erkilic, Daria Mamaeva, Alicia Donval, Christel Masson, Karine Parain, Karolina Kaminska, Mathieu Quinodoz, Irene Perea-Romero, Gema Garcia-Garcia, Carla Jimenez-Medina, Hassan Boukhaddaoui, Arthur Coget, Nicolas Leboucq, Giacomo Calzetti, Stefano Gandolfi, Antonio Percesepe, Valeria Barili, Vera Uliana, Marco Delsante, Francesca Bozzetti, Hendrik P.N. Scholl, Marta Corton, Carmen Ayuso, Jose M. Millan, Carlo Rivolta, Isabelle Meunier, Muriel Perron, Vasiliki Kalatzis
Publikováno v:
JCI Insight, Vol 8, Iss 21 (2023)
Retinitis pigmentosa (RP) is the most common inherited retinal disease (IRD) and is characterized by photoreceptor degeneration and progressive vision loss. We report 4 patients presenting with RP from 3 unrelated families with variants in TBC1D32, w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/95febfe0764a45129e5a016236db8fd5
Autor:
Stéphanie Dupré, Jean-Paul Foucher, Catherine Pierre, Carole Decker, Graham Westbrook, Stephan Ker, Karine Olu, Jean-Pierre Donval, Jean-Luc Charlou, Marie-Madeleine Blanc-Valleron, Hervé Nouzé
Publikováno v:
Frontiers in Earth Science, Vol 11 (2023)
We investigated fluid seepage within the Nyegga pockmark field (600–900 m water depths) off mid-Norway from Remotely Operated Vehicle dives at the so-called CNE sites (CNE01 to CNE17). The seafloor morphology of some of these features corresponds t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/862e268458364f229b756e86bfa52f2c
Autor:
Giunta, Thomas, Young, Edward D., Labidi, Jabrane, Sansjofre, Pierre, Jézéquel, Didier, Donval, Jean-Pierre, Brandily, Christophe, Ruffine, Livio
Publikováno v:
In Geochimica et Cosmochimica Acta 1 December 2022 338:34-53
Publikováno v:
In Bulletin du Cancer December 2022 109(12):1236-1244