Zobrazeno 1 - 10
of 167
pro vyhledávání: '"A. Arteche-López"'
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Riveiro Álvarez, B. Almoguera, A. Bustamante Aragonés, I. Martin-Merida, M. A. López Martínez, A. Giménez Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego Merlo, I. García Vara, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin Swafiri, I. Lorda Sánchez, M. J. Trujillo Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Nowadays, exome sequencing is a robust and cost-efficient genetic diagnostic tool already implemented in many clinical laboratories. Despite it has undoubtedly improved our diagnostic capacity and has allowed the discovery of many new Mendel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc31d4d3897d477b98adf615cd93c2b5
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Romero, R. Riveiro-Álvarez, M. A. López-Martínez, A. Giménez-Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego-Merlo, I. García-Vara, Berta Almoguera, A. Bustamante-Aragonés, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin-Swafiri, E. Rodríguez-Pinilla, P. Minguez, I. Lorda, M. J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Despite the improved accuracy of next-generation sequencing (NGS), it is widely accepted that variants need to be validated using Sanger sequencing before reporting. Validation of all NGS variants considerably increases the turnaround time a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3232ae8192614cb485634017846e2717
Autor:
Pablo Eduardo Arteche López
Publikováno v:
Revista Historia y Patrimonio, Vol 3, Iss 4, Pp 1-29 (2024)
El año 1882 se fundó en Valparaíso el primer club de fútbol del país, iniciándose así una primera etapa organizacional, que concluyó con la creación de la Football Association of Chile en 1895. Sin embargo, a mediados del año 1896, el peri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2631cc663c344e3280be486d262a10f7
Autor:
Palma-Milla, Carmen, Prat-Planas, Aina, Soengas-Gonda, Emma, Centeno-Pla, Mónica, Sánchez-Pozo, Jaime, Lazaro-Rodriguez, Irene, Quesada-Espinosa, Juan F., Arteche-Lopez, Ana, Olival, Jonathan, Pacio-Miguez, Marta, Palomares-Bralo, María, Santos-Simarro, Fernando, Cancho-Candela, Ramón, Vázquez-López, María, Seidel, Veronica, Martinez-Monseny, Antonio F., Casas-Alba, Didac, Grinberg, Daniel, Balcells, Susanna, Serrano, Mercedes, Rabionet, Raquel, Martin, Miguel A., Urreizti, Roser
Publikováno v:
In Pediatric Neurology June 2024 155:8-17
Autor:
Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor Fernández-de la Hoz, Carlos Pablo, González-Quereda, Lidia, Segarra-Casas, Alba, Nedkova, Velina, Gallano, Pia, Martín-Jiménez, Paloma, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Arteche-López, Ana, Domínguez-González, Cristina
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders December 2023 33(12):983-987
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hidalgo Mayoral, Irene, Martínez-Salio, Antonio, Llamas-Velasco, Sara, Gómez-Majón, Irene, Arteche-López, Ana, Quesada-Espinosa, Juan Francisco, Palma Milla, Carmen, Lezana Rosales, Jose Miguel, Pérez de la Fuente, Rubén, Juárez Rufián, Alexandra, Sierra Tomillo, Olalla, Sánchez Calvín, Maria Teresa, Gómez Rodríguez, Maria José, Ramos Gómez, Patricia, Villarejo-Galende, Alberto, Díaz-Guzmán, Jaime, Ortega-Casarrubios, Maria Ángeles, Calleja-Castaño, Patricia, Moreno-García, Marta
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2022 65(8)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Arteche-López, A.1,2 (AUTHOR), Ávila-Fernández, A.1 (AUTHOR), Riveiro Álvarez, R.1 (AUTHOR), Almoguera, B.1 (AUTHOR), Bustamante Aragonés, A.1 (AUTHOR), Martin-Merida, I.1 (AUTHOR), López Martínez, M. A.1 (AUTHOR), Giménez Pardo, A.1 (AUTHOR), Vélez-Monsalve, C.1 (AUTHOR), Gallego Merlo, J.1 (AUTHOR), García Vara, I.1 (AUTHOR), Blanco-Kelly, F.1 (AUTHOR), Tahsin Swafiri, S.1 (AUTHOR), Lorda Sánchez, I.1 (AUTHOR), Trujillo Tiebas, M. J.1 (AUTHOR), Ayuso, C.1 (AUTHOR) cayuso@fjd.es
Publikováno v:
Scientific Reports. 11/10/2022, Vol. 12 Issue 1, p1-9. 9p.