Zobrazeno 1 - 10
of 2 731
pro vyhledávání: '"A Simonati"'
Publikováno v:
Il Foro Italiano, 1885 Jan 01. 10, 953/954-957/958.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/23091653
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gammaldi, N., Pezzini, F., Michelucci, E., Di Giorgi, N., Simonati, A., Rocchiccioli, S., Santorelli, F.M., Doccini, S.
Publikováno v:
In Neurobiology of Disease December 2023 189
Autor:
N. Gammaldi, F. Pezzini, E. Michelucci, N. Di Giorgi, A. Simonati, S. Rocchiccioli, F.M. Santorelli, S. Doccini
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 189, Iss , Pp 106349- (2023)
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a group of neurodegenerative disorders whose molecular mechanisms remain largely unknown. Omics approaches are among the methods that generate new information on modifying factors and molecular signatures. More
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a79c983d66be4e1b99055980246ce29d
Autor:
Augustine, Erika F., Adams, Heather R., de los Reyes, Emily, Drago, Kristen, Frazier, Margie, Guelbert, Norberto, Laine, Minna, Levin, Tanya, Mink, Jonathan W., Nickel, Miriam, Peifer, Danielle, Schulz, Angela, Simonati, Alessandro, Topcu, Meral, Turunen, Joni A., Williams, Ruth, Wirrell, Elaine C., King, Sharon
Publikováno v:
In Pediatric Neurology July 2021 120:38-51
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e544798726a409dae7df2c11fa0c520
Autor:
Sara E. Mole, Angela Schulz, Eben Badoe, Samuel F. Berkovic, Emily C. de Los Reyes, Simon Dulz, Paul Gissen, Norberto Guelbert, Charles M. Lourenco, Heather L. Mason, Jonathan W. Mink, Noreen Murphy, Miriam Nickel, Joffre E. Olaya, Maurizio Scarpa, Ingrid E. Scheffer, Alessandro Simonati, Nicola Specchio, Ina Von Löbbecke, Raymond Y. Wang, Ruth E. Williams
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-19 (2021)
Abstract Background CLN2 disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2) is an ultra-rare, neurodegenerative lysosomal storage disease, caused by an enzyme deficiency of tripeptidyl peptidase 1 (TPP1). Lack of disease awareness and the non-specificit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dca030d850824609987aa2702f2ac2b3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alessandro Simonati, Ruth E. Williams
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
The main aim of this review is to summarize the current state-of-art in the field of childhood Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), a group of rare neurodegenerative disorders. These are genetic diseases associated with the formation of toxic endo-l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f33fd128b8be436ea4ec021f28d57fb2
Autor:
Mastrangelo, Mario, Sartori, Stefano, Simonati, Alessandro, Brinciotti, Mario, Moro, Francesca, Nosadini, Margherita, Pezzini, Francesco, Doccini, Stefano, Santorelli, Filippo Maria, Leuzzi, Vincenzo
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2019 62(12)