Zobrazeno 1 - 10
of 258
pro vyhledávání: '"A Saunieres"'
Autor:
Perucca-Lostanlen, D. *, Taylor, R.W., Narbonne, H., Mousson de Camaret, B., Hayes, C.M., Saunieres, A., Paquis-Flucklinger, V., Turnbull, D.M., Vialettes, B., Desnuelle, C.
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 2002 1588(3):210-216
Autor:
B. Vialettes, Véronique Paquis-Flucklinger, D. Perucca-Lostanlen, A Saunieres, C Desnuelle, H. Narbonne
Publikováno v:
European journal of endocrinology. 145(4)
3243 in the tRNA Leu(UUR) gene. Approximatively 1.5% of diabetic patients is found to harbor this mutation when mtDNA is extracted from leucocytes. Nevertheless, heteroplasmia hinders the detection of mtDNA point mutations. Pathogenic mutations gener
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48989c99822a97fbebec2bd87befb39c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11581015
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11581015
Autor:
Paul, R, Desnuelle, C, Pouget, J, Pellissier, J F, Richelme, C, Monfort, M F, Butori, C, Saunieres, A, Paquis-Flucklinger, V
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics; May2000, Vol. 8 Issue 5, p331, 8p
The observation of two new cases in a previously reported family has brought about a change in the delineation of the syndrome initially defined. To the abnormalities already described (branchial dysplasia, mental deficiency, club feet, inguinal hern
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5e26b6da600a9988f4c30384fbaf0e62
https://europepmc.org/articles/PMC1017086/
https://europepmc.org/articles/PMC1017086/
Publikováno v:
Gut; Dec1979, Vol. 20 Issue 12, p1063-1065, 3p, 1 Chart
Autor:
Del Dotto, Valentina1 (AUTHOR) valentina.deldotto2@unibo.it, Musiani, Francesco2 (AUTHOR) francesco.musiani@unibo.it, Baracca, Alessandra1 (AUTHOR) alessandra.baracca@unibo.it, Solaini, Giancarlo1 (AUTHOR)
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Feb2024, Vol. 25 Issue 4, p2239. 33p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Li, Yanni1,2 (AUTHOR) yanni.li@med.lu.se, Sundquist, Kristina1,3,4 (AUTHOR), Vats, Sakshi1 (AUTHOR), Hong, Mun-Gwan5 (AUTHOR), Wang, Xiao1 (AUTHOR), Chen, Yilun6 (AUTHOR), Hedelius, Anna1 (AUTHOR), Saal, Lao H.6 (AUTHOR), Sundquist, Jan1,3,4 (AUTHOR), Memon, Ashfaque A.1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine. 11/21/2023, Vol. 21 Issue 1, p1-14. 14p.