Zobrazeno 1 - 10
of 171
pro vyhledávání: '"A Poujol-Robert"'
Autor:
Elodie Fiot, Bertille Alauze, Bruno Donadille, Dinane Samara-Boustani, Muriel Houang, Gianpaolo De Filippo, Anne Bachelot, Clemence Delcour, Constance Beyler, Emilie Bois, Emmanuelle Bourrat, Emmanuel Bui Quoc, Nathalie Bourcigaux, Catherine Chaussain, Ariel Cohen, Martine Cohen-Solal, Sabrina Da Costa, Claire Dossier, Stephane Ederhy, Monique Elmaleh, Laurence Iserin, Hélène Lengliné, Armelle Poujol-Robert, Dominique Roulot, Jerome Viala, Frederique Albarel, Elise Bismuth, Valérie Bernard, Claire Bouvattier, Aude Brac, Patricia Bretones, Nathalie Chabbert-Buffet, Philippe Chanson, Regis Coutant, Marguerite de Warren, Béatrice Demaret, Lise Duranteau, Florence Eustache, Lydie Gautheret, Georges Gelwane, Claire Gourbesville, Mickaël Grynberg, Karinne Gueniche, Carina Jorgensen, Veronique Kerlan, Charlotte Lebrun, Christine Lefevre, Françoise Lorenzini, Sylvie Manouvrier, Catherine Pienkowski, Rachel Reynaud, Yves Reznik, Jean-Pierre Siffroi, Anne-Claude Tabet, Maithé Tauber, Vanessa Vautier, Igor Tauveron, Sebastien Wambre, Delphine Zenaty, Irène Netchine, Michel Polak, Philippe Touraine, Jean-Claude Carel, Sophie Christin-Maitre, Juliane Léger
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss S1, Pp 1-39 (2022)
Abstract Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/47d7e0d1bd19414b82a3ff48728cebb1
Autor:
H. Mosbah, B. Donadille, C. Vatier, S. Janmaat, M. Atlan, C. Badens, P. Barat, S. Béliard, J. Beltrand, R. Ben Yaou, E. Bismuth, F. Boccara, B. Cariou, M. Chaouat, G. Charriot, S. Christin-Maitre, M. De Kerdanet, B. Delemer, E. Disse, N. Dubois, B. Eymard, B. Fève, O. Lascols, P. Mathurin, E. Nobécourt, A. Poujol-Robert, G. Prevost, P. Richard, J. Sellam, I. Tauveron, D. Treboz, B. Vergès, V. Vermot-Desroches, K. Wahbi, I. Jéru, M. C. Vantyghem, C. Vigouroux
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss S1, Pp 1-23 (2022)
Abstract Dunnigan syndrome, or Familial Partial Lipodystrophy type 2 (FPLD2; ORPHA 2348), is a rare autosomal dominant disorder due to pathogenic variants of the LMNA gene. The objective of the French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Proto
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3278822ae464ece9712cedafbbea00f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nathalie Bourcigaux, Emma Dubost, Jean-Claude Buzzi, Bruno Donadille, Christophe Corpechot, Armelle Poujol-Robert, Sophie Christin-Maitre
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
ContextLiver function abnormalities (LFAs) have been described in patients with Turner syndrome (TS). Although a high risk of cirrhosis has been reported, there is a need to assess the severity of liver damage in a large cohort of adult patients with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bf1ed66709e7248cb0951ff3a9f26425
https://doi.org/10.1210/clinem/dgad108
https://doi.org/10.1210/clinem/dgad108
Autor:
Aurélie Plessier, Odile Goria, Jean Paul Cervoni, Isabelle Ollivier, Christophe Bureau, Armelle Poujol-Robert, Anne Minello, Pauline Houssel-Debry, Pierre Emmanuel Rautou, Audrey Payancé, Giovanna Scoazec, Onorina Bruno, Michele Corbic, Francois Durand, Valérie Vilgrain, Valérie Paradis, Larbi Boudaoud, Emmanuelle de Raucourt, Carine Roy, Nathalie Gault, Dominique Valla
Publikováno v:
NEJM Evidence. 1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c26d6d3b0027ce078c8346fc15405a0d
https://doi.org/10.1056/evidoa2200104
https://doi.org/10.1056/evidoa2200104
Autor:
Poujol-Robert, Armelle, Boëlle, Pierre-Yves, Conti, Filomena, Durand, François, Duvoux, Christophe, Wendum, Dominique, Paradis, Valérie, Mackiewicz, Vincent, Chazouillères, Olivier, Corpechot, Christophe, Poupon, Raoul
Publikováno v:
In Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology October 2014 38(5):570-576
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zarski, Jean-Pierre, Sturm, Nathalie, Guechot, Jérôme, Paris, Adeline, Zafrani, Elie-Serge, Asselah, Tarik, Boisson, Renée-Claude, Bosson, Jean-Luc, Guyader, Dominique, Renversez, Jean-Charles, Bronowicki, Jean-Pierre, Gelineau, Marie-Christine, Tran, Albert, Trocme, Candice, Ledinghen, Victor De, Lasnier, Elisabeth, Poujol-Robert, Armelle, Ziegler, Frédéric, Bourliere, Marc, Voitot, Hélène, Larrey, Dominique, Rosenthal-Allieri, Maria Alessandra, Fouchard Hubert, Isabelle, Bailly, François, Vaubourdolle, Michel
Publikováno v:
In Journal of Hepatology January 2012 56(1):55-62