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pro vyhledávání: '"A F Martinez-Monseny"'
Autor:
Sadegheh Haghshenas, Hidde J. Bout, Josephine M. Schijns, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Pratibha Bhai, Haley McConkey, Zandra A. Jenkins, Ella M. Williams, Benjamin J. Halliday, Sylvia A. Huisman, Peter Lauffer, Vivian de Waard, Laura Witteveen, Siddharth Banka, Angela F. Brady, Elena Galazzi, Julien van Gils, Anna C.E. Hurst, Frank J. Kaiser, Didier Lacombe, Antonio F. Martinez-Monseny, Patricia Fergelot, Fabíola P. Monteiro, Ilaria Parenti, Luca Persani, Fernando Santos-Simarro, Brittany N. Simpson, Mariëlle Alders, Stephen P. Robertson, Bekim Sadikovic, Leonie A. Menke
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100337- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/517d9e08a39d40259779aac3fa7232af
Autor:
Natalia Lourdes Serrano, Victor De Diego, Daniel Cuadras, Antonio F. Martinez Monseny, Ramón Velázquez-Fragua, Laura López, Ana Felipe, Luis G. Gutiérrez-Solana, Alfons Macaya, Belén Pérez-Dueñas, Mercedes Serrano, CDG Spanish-Consortium
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Abstract Background We aim to delineate the progression of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We sought correlation between cerebellar volumet
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c9c403fb4bb417a95c034a61cf6a37c
Autor:
J. Hinojosa, Mariana Alamar, S Candela, A Flor-Goikoetxea, Jordi Muchart, H Salvador, A F Martinez-Monseny
Publikováno v:
CHILDS NERVOUS SYSTEM
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
PURPOSE: We describe our series of 4 patients with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP) and review the literature in order to assess the optimal treatment for the associated hydrocephalus. METHODS: We review our institutional series
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::253740472ec4fd5ad2f1894d4405b9d7
https://doi.org/10.1007/s00381-021-05222-8
https://doi.org/10.1007/s00381-021-05222-8