Zobrazeno 1 - 9 of 9 pro vyhledávání: '"A Elhomoudi"'
1
Akademický článek
Clinical exome sequencing by general pediatricians: high clinical utility and no evidence of inappropriate testing
Autor: Danya Salah Baz, Dareen Baz, Fawzah Alrwuili, Abdullah Aldowaish, Hanan E. Shamseldin, Ayman Elhomoudi, Fowzan S. Alkuraya
Publikováno v: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
BackgroundGenetic disorders account for a large percentage of admissions and outpatient visits to children's hospitals around the world. Clinical exome sequencing (CES) is a valuable diagnostic tool in the workup of these disorders; however, it is no
Externí odkaz: https://doaj.org/article/2da6ddcebacf4bcd8e5b5d8bd70e0520
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
PIK3R1 mutation associated with primary immunodeficiency: a case of a 14-year-old male and review of the literature: case report
Autor: Enas Alharbi, Talal Saleh Alzahrani, Manal Mohammed Afqi, Ayman Elhomoudi
Publikováno v: Journal of Pediatrics & Neonatal Care. 13:19-24
We report a rare case of a 14-year-old boy diagnosed with Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome Type 2 (APDS2). Based on a typical clinical presentation (Delayed teething, Prominent lymphadenopathy and recurrent characteristic infections
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9b8c71bcb1e4d2101ae4afef3ab2fd72
https://doi.org/10.15406/jpnc.2023.13.00485
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje