Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"A, Paschini de Capra"'
Publikováno v:
Medicina. 57(6)
The striking and apparent specific elevation of the activity of chitotriosidase found in plasma from patients with Gaucher disease (GD) Type 1 (Mc Kusick 230800) is considered a new diagnostic hallmark of GD and should prove useful in assessing clini
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ca5b99b515c0a15c19846c53750b7e93
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9674188
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9674188
Autor:
R, Dodelson de Kremer, R I, Kelley, C, Depetris de Boldini, A, Paschini de Capra, L, Corbella, I, Givogri, A, Giner de Ayala, M, Albarenque
Publikováno v:
Medicina. 52(1)
This paper describes the first Argentine case of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria, a genetic defect of ketogenesis and leucine catabolism step. At the age of 4 months, the patient presented a life-threatening episode of hypoglucemia, metabolic aci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::65e0251e6f6420d115c74d217d563238
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1302289
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1302289
Publikováno v:
Medicina. 52(2)
In this paper we discuss the first five Argentinean patients presenting isovaleric acidemia (IVA), an alteration of leucine catabolism due to a genetic defect of isovaleryl-CoA dehydrogenase. Belonging to unrelated families, one from native (H. Fam.)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::91fde165d5c74f326c60f33ec5a1cd3d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1308904
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1308904
Publikováno v:
Medicina. 50(2)
Studies in three sibs from an Argentine family, aged 29, 18 and 9 years, suffering from a severe neurological disease, revealed in the two older brothers (the third died), ultrastructural changes in cellular vacuolization in diverse peripheral tissue
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f973b13f21cbd7f4f0b0e60dd46c45e1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2101844
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2101844
Autor:
R, Dodelson de Kremer, C, Depetris de Boldini, A, Paschini de Capra, P, Pons de Veritier, H, Goldenhersch, L, Corbella, A, Sembaj, S, Martín, I, Kremer, L, Mass
Publikováno v:
Medicina. 47(5)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a5373264c051be8f1b7d2156fd6371a2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3504985
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3504985
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.