Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"9p monosomy"'
Autor:
Chanika Phornphutkul, Meghan E. Fredette, Katelyn Cusmano, Anthony A. Caldamone, Jennifer Schwab, Lisa Swartz Topor
Publikováno v:
AACE Clinical Case Reports, Vol 5, Iss 6, Pp e380-e383 (2019)
Objective: Individuals with 46,XY complete gonadal dysgenesis (CGD) are at high risk of developing gonadal neoplasms. Chromosome 9p monosomy with deletion of the DMRT1 gene, a key transcription factor in testicular development, is one of the known ca
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bbf75419f5c35c3dc3dc5c38f2a16048
https://europepmc.org/articles/PMC6873848/
https://europepmc.org/articles/PMC6873848/
Autor:
Desislava Nesheva, Blaga Rukova, Radka Tincheva, Daniela Avdjieva-Tzavella, G. Hadjidekov, Savina Hadjidekova, Draga Toncheva
Publikováno v:
Biotechnology & Biotechnological Equipment. 26:2773-2776
We present here the details of a six-month male infant with multiple congenital anomalies and developmental delay with an apparently balanced karyotype - 46, XY, inv(9)(p11q13) - and revealed by ol...
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4329c712079998f45e3bdcfd8d33233a
https://doi.org/10.5504/bbeq.2011.0083
https://doi.org/10.5504/bbeq.2011.0083
Publikováno v:
Clinical Genetics. 23:1-16
A set of descriptors was developed and used to code patients with 4p or 9p monosomy or trisomy, "blind" as to their karyotype. Techniques of numerical taxonomy were used to classify the patients on the basis of their phenotypic resemblance. As expect
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6ef321ccf5b75a1bec2f60a1fc051b6
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1983.tb00430.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1983.tb00430.x
Autor:
Dumic, Miroslav, Krnic, Nevena, Begovic, Davor, Barisic, Ingeborg, Stanjkler, Biserka, Batinica, Stipe
BACKGROUND The 9p deletion with 4p trisomy is a rare disorder, previously described in only 2 patients (1). Distal 9p monosomy is associated with 46, XY sex reversal due to loss of 9p sex-determining genes DMRT1 and DMRT2. So far, in only one del(9p)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::254e319defc8ec9837043c6eede22ee3
https://www.bib.irb.hr/403627
https://www.bib.irb.hr/403627
Autor:
Charles T. Caskey, A. Hayani, Joseph Jankovic, P. C. Steuber, D. B. Krizman, L. D. Taylor, R. G. Fenwick, F. Greenberg
Publikováno v:
Neurology. 41(9)
Gilles de la Tourette's syndrome (GTS) is a genetic disorder characterized by multiple motor and vocal tics, obsessive-compulsive disorder, and attention-deficit disorder. Family studies support the presence of an autosomal dominant gene; however, to
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4a38c88abcf3857cb07eba25ebb430ec
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1679912
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1679912
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kutay Taysi, Gurbax Singh Sekhon
Publikováno v:
Human Genetics. 50:271-276
Several members of a family with a translocation between the short arm of chromosome 9 and the long arm of chromosome 13(9p--;13q+) are presented. Although the translocation found in various members of the family looked alike and appeared to be balan
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc655ace47a14568e34770e5f4620400
https://doi.org/10.1007/bf00399392
https://doi.org/10.1007/bf00399392