Zobrazeno 1 - 10
of 157
pro vyhledávání: '"8p23.1"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Heliyon, Vol 9, Iss 4, Pp e15515- (2023)
Objective: To report the case of a young woman with repeated conception failure, whose karyotype showed an unbalanced complex chromosomal rearrangement involving a large duplication harboring >115 genes and overlapping the 8p23.1 duplication syndrome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89a88ad5b9cc4d2da2198749c3365bb4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Distal 8p duplication is rare but clinically significant. Duplication syndrome results in variable phenotypes, such as developmental delay, intellectual disability, and malformation of the heart. We aimed to provide a better under
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/caf785940508414aaed6dd2005af42bc
Autor:
Manuela Lo Bianco, Davide Vecchio, Tiziana A. Timpanaro, Alessia Arena, Marina Macchiaiolo, Andrea Bartuli, Laura Sciuto, Santiago Presti, Sarah Sciuto, Annamaria Sapuppo, Agata Fiumara, Lidia Marino, Giulia Messina, Piero Pavone
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 10, Iss 7, p 451 (2020)
The 8p inverted duplication/deletion is a rare chromosomal rearrangement clinically featuring neurodevelopmental delay, mild to severe cognitive impairment, heart congenital defects and brain abnormalities. Patients affected also present typical faci
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f6e5fee5f9524e28be3e2268d70d65e2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shuji Shimoyama, Daiki Tsushima, Shinya Ueno, Yui Sakamoto, Masaki Adachi, Michito Kuribayashi, Ayako Osato, Tamaki Mikami, Michio Takahashi, Tomonori Furukawa, Manabu Saito, Kazuhiko Nakamura
Publikováno v:
Psychiatric Genetics
Supplemental Digital Content is available in the text.
Objective Although autism spectrum disorder (ASD) occurs worldwide, most genomic studies on ASD were performed on those of Western ancestry. We hypothesized ASD-related copy number variation
Objective Although autism spectrum disorder (ASD) occurs worldwide, most genomic studies on ASD were performed on those of Western ancestry. We hypothesized ASD-related copy number variation
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Simão, Laurentino, Marques, Bárbara, Serafim, Sílvia, Alves, Ana, Pedro, Sónia, Brito, Filomena, Ferreira, Cristina, Peliano, Ricardo, Silva, Marisa, Baptista, Teresa, Quintal, Idolinda, Tomás, Edite, Cascais, Inês, Correia, Hildeberto
publicado em:Medicine (Baltimore). 2021 Jan 29;100(4):e23585. doi: 10.1097/MD.0000000000023585 Introduction: Congenital heart disease (CHD) is the most common form of birth defects. The incidence of CHD is about 0.8% to 1% in live-born, full-term bir
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::da0592d2158a0a70fcba9c285fb5ac76
https://hdl.handle.net/10400.18/8204
https://hdl.handle.net/10400.18/8204