Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"7q11.23 duplication syndrome"'
Publikováno v:
BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Objective Analyze the ultrasound findings, single nucleotide polymorphism array (SNP-array) results, and pregnancy outcomes of fetuses with 7q11.23 deletions and duplications in the second and third trimesters. Investigate the prenatal ultra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a90cb5e37c846e8a066a336c80ad795
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Rare and low frequency genomic variants impacting neuronal functions modify the Dup7q11.23 phenotype
Autor:
Farah Qaiser, Yue Yin, Carolyn B. Mervis, Colleen A. Morris, Bonita P. Klein-Tasman, Elaine Tam, Lucy R. Osborne, Ryan K. C. Yuen
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Background 7q11.23 duplication (Dup7) is one of the most frequent recurrent copy number variants (CNVs) in individuals with autism spectrum disorder (ASD), but based on gold-standard assessments, only 19% of Dup7 carriers have ASD, suggestin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/850b47c9a2c641a4801f7fc30fe86317
Autor:
Francesca Cavallo, Flavia Troglio, Giovanni Fagà, Daniele Fancelli, Reinald Shyti, Sebastiano Trattaro, Matteo Zanella, Giuseppe D’Agostino, James M. Hughes, Maria Rosaria Cera, Maurizio Pasi, Michele Gabriele, Maddalena Lazzarin, Marija Mihailovich, Frank Kooy, Alessandro Rosa, Ciro Mercurio, Mario Varasi, Giuseppe Testa
Publikováno v:
Molecular Autism, Vol 11, Iss 1, Pp 1-18 (2020)
Abstract Background Autism spectrum disorder (ASD) is a highly prevalent neurodevelopmental condition affecting almost 1% of children, and represents a major unmet medical need with no effective drug treatment available. Duplication at 7q11.23 (7Dup)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a6215aea7bb40f2bf98c05a3d022f77
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Dual diagnoses in genetics practice are not uncommon and patients with dual diagnosis often present with complex and challenging phenotypes. A combination of meticulous phenotyping and molecular genetic techniques are essential in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b60c4990c3d54ae58ba82cd1f2b0dc33
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maria Rosaria Cera, Giuseppe Testa, Reinald Shyti, Daniele Fancelli, Ciro Mercurio, Maurizio Pasi, Marija Mihailovich, Michele Gabriele, Giuseppe D'Agostino, Maddalena Lazzarin, Matteo Zanella, Francesca Cavallo, Sebastiano Trattaro, Flavia Troglio, Alessandro Rosa, R. Frank Kooy, Mario Varasi, Giovanni Fagà, James M Hughes
Publikováno v:
Molecular Autism, Vol 11, Iss 1, Pp 1-18 (2020)
Molecular Autism
Molecular Autism
Background Autism spectrum disorder (ASD) is a highly prevalent neurodevelopmental condition affecting almost 1% of children, and represents a major unmet medical need with no effective drug treatment available. Duplication at 7q11.23 (7Dup), encompa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71d0c59429d6f75602fbf808df0ca871
https://doi.org/10.1186/s13229-020-00387-6
https://doi.org/10.1186/s13229-020-00387-6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Rare and low frequency genomic variants impacting neuronal functions modify the Dup7q11.23 phenotype
Autor:
Elaine Tam, Farah Qaiser, Ryan K. C. Yuen, Bonita P. Klein-Tasman, Lucy R. Osborne, Colleen A. Morris, Carolyn B. Mervis, Yue Yin
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background 7q11.23 duplication (Dup7) is one of the most frequent recurrent copy number variants (CNVs) in individuals with autism spectrum disorder (ASD), but based on gold-standard assessments, only 19% of Dup7 carriers have ASD, suggesting that ad
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9870c3dfd06a0894cd16af67a94aa003
https://doi.org/10.1186/s13023-020-01648-6
https://doi.org/10.1186/s13023-020-01648-6