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Autor:
Ulrich, Maximilian
Unter dem Begriff Mosaik-RASopathien wird eine Gruppe von (neuro-)kutanen Erkrankungen subsumiert, deren molekulargenetische Ursache aktivierende, somatische Mutationen in Genen des RAS-MAPK-Signalwegs darstellen. Teil dieser Erkrankungsgruppe sind d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f4f507603c8d1ac8e8df942fc7028094
Autor:
Pacouret, Simon
Les virus adéno-associés (AAVs) sont des virus à ADN simple brin, nonenveloppés, considérés comme des candidats de choix pour la thérapie génique. Pour augmenter les chances de succès des thérapies géniques basées sur l’AAV, des efforts
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http://www.theses.fr/2018NANT1041/document
Autor:
Pezzino, Anne-Sophie
Le syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare admettant un trouble du développement intellectuel (DI). Sur le plan neuropsychologique, la littérature fait état d’un consensus autour d’un profil dissociatif entre des capacités
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http://www.theses.fr/2018REN20033/document
Autor:
De Montigny, Charline
L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie mitochondriale caractérisée par une ataxie sensitive et spinocérébelleuse, une cardiomyopathie et du diabète, pour laquelle il n’existe pas de traitement. L’AF résulte de niveaux réduits de fra
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http://www.theses.fr/2018STRAJ051/document
Autor:
Jeanmougin, Marc
La génomique d'association cherche à déterminer des liens entre le génome et des traits ou phénotypes, notamment dans le contexte de maladies. Aujourd'hui, les études les plus fréquentes en génomique d’association sont les études génome e
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http://www.theses.fr/2017CNAM1164/document
Autor:
Aldasoro, Alex-Ander
Les maladies cardiovasculaires (MCV) sont d’une étiologie complexe et elles sont soumises à de nombreux facteurs environnementaux ainsi que génétiques. Malgré les succès obtenus, pendant la dernière décennie, et pour réduire la mortalité
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http://www.theses.fr/2017LORR0247/document
Autor:
Lim, Hye Kyung
TLR3 est un récepteur endosomal qui détecte les doubles brins d’ARN produits par HSV-1 lors de sa réplication. La majorité des patients déclarés portants des mutations dans le gène TLR3 ont souffert de l’encéphalite herpétique (EH) sans
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http://www.theses.fr/2017PA066639
Autor:
Lévy, Romain
Pas de résumé
Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is seen in human patients with a variety of conditions and refers to recurrent or persistent infection of the skin, nails and/or mucosae by commensal Candida species. Its pathogenesis had l
Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is seen in human patients with a variety of conditions and refers to recurrent or persistent infection of the skin, nails and/or mucosae by commensal Candida species. Its pathogenesis had l
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http://www.theses.fr/2017USPCB101/document
Autor:
Rouvière, Laura
La maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare due à des mutations du gène HEXB. Elle se caractérise par un double déficit en hexosaminidase A (αβ) et B (ββ), responsable d’une accumulation de ganglioside GM2 essentiellement dans l
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http://www.theses.fr/2017USPCB052/document
Autor:
Tannouri, Rachelle El
Contexte: La grande majorité des mutations délétères identifiées sur le gène BRCA1 sont des mutations « privées ». Cependant, certaines d’entre elles proviennent d’un ancêtre commun, à l’origine d’un effet fondateur. Ainsi, la muta
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http://www.theses.fr/2017LORR0072/document