Zobrazeno 1 - 10
of 84 938
pro vyhledávání: '"5q&'
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 63, Iss 6, Pp 918-921 (2024)
Objective: We present application of chromosome microarray analysis (CMA) in the detection of chromosome 5q interstitial deletion of 5q14.3-q31.1 in a second-trimester fetus with multiple congenital anomalies on fetal ultrasound. Case Report: A 30-ye
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/42548832d7884df9b532af9d9df7a030
Autor:
Becker MM; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Unidade de Neurologia Pediátrica, Departamento de Pediatria, Porto Alegre RS, Brazil., Nardes F; Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Departamento de Pediatria, Rio de Janeiro RJ, Brazil., Dangouloff T; Université de Liège, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Service de Pédiatrie, Liège, Belgium., Servais L; University of Oxford, MDUK Neuromuscular Centre, Oxford, United Kingdom., Araujo APQC; Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Departamento de Pediatria, Rio de Janeiro RJ, Brazil., Gurgel-Giannetti J; Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria, Belo Horizonte MG, Brazil.
Publikováno v:
Arquivos de neuro-psiquiatria [Arq Neuropsiquiatr] 2024 Oct; Vol. 82 (10), pp. 1-9. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 13.
Autor:
Elena Meza-Cano, María1, Molina-Castillo, Carlos2 carlosm.5@hotmail.com
Publikováno v:
Revista Medica del IMSS. sep/oct2024, Vol. 62 Issue 5, p1-7. 7p.
Autor:
Meza-Cano ME; Hospital Christus Muguerza Alta Especialidad, Departamento de Medicina Interna, Neurología. Monterrey, Nuevo León, México., Molina-Castillo C; Universidad La Salle México, Facultad Mexicana de Medicina, Departamento de Investigación. Ciudad de México, México.
Publikováno v:
Revista medica del Instituto Mexicano del Seguro Social [Rev Med Inst Mex Seguro Soc] 2024 Sep 02; Vol. 62 (5), pp. 1-7. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 02.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kolecka-Bednarczyk, Agata1 (AUTHOR) akolb@ump.edu.pl, Frydrychowicz, Magdalena1 (AUTHOR) 84416@student.ump.edu.pl, Budny, Bartłomiej2 (AUTHOR) bbudny@ump.edu.pl, Ruciński, Marcin3 (AUTHOR) marcinruc@ump.edu.pl, Dompe, Claudia1,4 (AUTHOR), Gabryel, Piotr5 (AUTHOR) pgabryel@ump.edu.pl, Płachno, Bartosz J.6 (AUTHOR) akolb@ump.edu.pl, Ruchała, Marek2 (AUTHOR) mruchala@ump.edu.pl, Ziemnicka, Katarzyna2 (AUTHOR) kaziem@ump.edu.pl, Zieliński, Paweł5 (AUTHOR) pzielinski986@gmail.com, Budna-Tukan, Joanna3,7 (AUTHOR) jbudna@ump.edu.pl
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Aug2024, Vol. 25 Issue 16, p8642. 18p.
Autor:
P. Lizandra Cortés, D. Poveda Verdú, A. Albert Férriz, N.C. Ñungo-Garzón, M.C. Domine, T. Sevilla-Mantecón, I. Pitarch-Castellano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Neurología, Vol 39, Iss 9, Pp 733-742 (2024)
Resumen: Introducción: La atrofia muscular espinal 5q (AME) es una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas alfa produciendo debilidad progresiva. Actualmente se precisan nuevas herramientas que permitan medir y caracteri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/407b92b240634272883fde48f25f7def
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 18, Pp 953-965 (2024)
Dan Li,1,* Na Sun,1,* Li Xiang,2 Jingjie Liu,2 Xueying Wang,1 Lin Yang,1,* Shaoping Huang1,* 1Department of Pediatrics, the Second Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, People’s Republic of China; 2Department
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/319fc1c73a764474b427eba17a3147b8