Zobrazeno 1 - 10
of 116
pro vyhledávání: '"5-OXOPROLINURIA"'
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Glutathione synthetase deficiency (GSSD) is an autosomal-recessive metabolic disorder caused by glutathione synthetase (GSS) gene mutations. No more than 90 cases of GSSD have been reported worldwide; thus, the spectrum of GSS mutations and the genot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/310392364a514a839f19911f3048ad8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nalini Bhaskaranand, Saritha U Kamath
Publikováno v:
Journal of Clinical and Diagnostic Research, Vol 12, Iss 4, Pp SD05-SD06 (2018)
Pyroglutamic aciduria is a condition usually associated with metabolic acidosis and increased excretion of pyroglutamic acid in urine. It occurs due to metabolic defect in γ-glutamyl cycle. Here we report a case of 5-month-old male baby presented wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8752e80b8460430c8a793e175aa2da79
Publikováno v:
Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Vol 51, Iss 3 (2018)
Glutathione synthetase deficiency (GSSD) is a rare inborn error of glutathione metabolism with autosomal recessive inheritance. The severe form of the disease is characterized by acute metabolic acidosis, usually present in the neonatal period with h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/74f5895e43194627acea7eda920dfe10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Florence Benita, Narendra Nath Jena, Sambathkumar Sasikumar, Subramanian Senthilkumaran, Ponniah Thirumalaikolundusubramanian
Publikováno v:
Indian Journal of Critical Care Medicine : Peer-reviewed, Official Publication of Indian Society of Critical Care Medicine
A case of high anion gap metabolic acidosis (HAGMA) and high level of 5-oxoprolinuria were noticed in an elderly female of 66 years who had multiple risk/precipitating factors and recovered well with N-acetyl cysteine infusion. This is reported in vi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::961246178e3fe09c2fbe154dbde7ddde
http://europepmc.org/articles/PMC6686593
http://europepmc.org/articles/PMC6686593