Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"5α-reductase type 2 deficiency"'
Autor:
Estelle Bonnet, Mathias Winter, Delphine Mallet, Ingrid Plotton, Claire Bouvattier, Maryse Cartigny, Laetiti Martinerie, Michel Polak, Anne Bachelot, Frédéric Huet, Sabine Baron, Muriel Houang, Sylvie Soskin, Anne Lienhardt, Jérôme Bertherat, Cyril Amouroux, Aurore Bouty, Lise Duranteau, Rémi Besson, Alaa El Ghoneimi, Dinane Samara-Boustani, François Becmeur, Nicolas Kalfa, Françoise Paris, François Medjkane, Aude Brac de la Perrière, Patricia Bretones, Hervé Lejeune, Marc Nicolino, Pierre Mouriquand, Daniela-Brindusa Gorduza, Claire-Lise Gay
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 12, Iss 3, Pp 1-16 (2023)
Objectives: To examine the changes in diagnostic practices and clinical management of patients with 5α-reductase type 2 (SRD5A2) or 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (HSD17B3) deficiency since molecular diagnoses became available. Methods: C
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/077e01f7ec9b4ad58a9537aefd1f10ce
Publikováno v:
International Journal of General Medicine, Vol Volume 15, Pp 6633-6643 (2022)
Ting Gui,1,* Fengxia Yao,2,* Xinzhuang Yang,2 Xi Wang,3 Min Nie,3 Xueyan Wu,3 Qinjie Tian1 1Department of Obstetrics and Gynecology, National Clinical Research Center for Obstetric and Gynecologic Diseases, State Key Laboratory of Complex Sev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c5c2095b27a4358bdfa597a03741a51
Autor:
Batista RL, Mendonca BB
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 13, Pp 83-96 (2020)
Rafael Loch Batista, Berenice Bilharinho Mendonca Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, do Departamento de Clínica Médica, Faculda
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/539a904407b443a3bcb84ba9cc5817bc
Autor:
Tong Cheng, Hao Wang, Bing Han, Hui Zhu, Hai-Jun Yao, Shuang-Xia Zhao, Wen-Jiao Zhu, Hua-Ling Zhai, Fu-Guo Chen, Huai-Dong Song, Kai-Xiang Cheng, Yang Liu, Jie Qiao
Publikováno v:
Asian Journal of Andrology, Vol 21, Iss 6, Pp 577-581 (2019)
In this study, we investigated the genetics, clinical features, and therapeutic approach of 14 patients with 5α-reductase deficiency in China. Genotyping analysis was performed by direct sequencing of PCR products of the steroid 5α-reductase type 2
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d0d8c553f0646178beb0d8210e88bea
Autor:
Lijun Fan, Yanning Song, Michel Polak, Lele Li, Xiaoya Ren, Beibei Zhang, Di Wu, Chunxiu Gong
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 10, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Patients with steroid 5α‐reductase 2 deficiency (5α‐RD) caused by SRD5A2 (OMIM #607306) variants present variable genotypes and phenotypes. The genotype‐phenotype correlations remain unclear. Methods We investigated genoty
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/269a201041ac49b9b6b395b11e751513
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xiu Zhao, Yanning Song, Shaoke Chen, Xiumin Wang, Feihong Luo, Yu Yang, Linqi Chen, Ruimin Chen, Hui Chen, Zhe Su, Di Wu, Chunxiu Gong
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 10 (2019)
Background5α-reductase type 2 deficiency (5αRD) is an autosomal recessive hereditary disease of the group of 46, XY disorders of sex development (DSD).ObjectiveTo study the growth pattern in Chinese pediatric patients with 5αRD.SubjectsData were o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/72270ff1ae0b4be8957467113e6fe8d4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Kaohsiung Journal of Medical Sciences, Vol 28, Iss 4, Pp 231-235 (2012)
The 5α-reductase type 2 deficiency is a rare autosomal recessive 46,XY disorder of sex development caused by the mutated 5α-reductase type 2 (SRD5A2) gene. In this disease, defective conversion of testosterone to dihydrotestosterone leads to variab
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9209d0336b14c19b02b9f2a0d4857fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.