Zobrazeno 1 - 10
of 123
pro vyhledávání: '"46XY"'
Autor:
Myriam Ben Fredj, Marwa Messaoud, Sabrine Ben Youssef, Salma Mani, Syrine Laaribi, Rania Sakka, Hayet Ben Hmida, Amine Ksiaa, Mongi Mekki, Mohsen Belghith, Lassaad Sahnoun
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background we aim to discuss the origin and the differences of the phenotypic features and the management care of rare form of disorder of sex development due to Mosaic monosomy X and Y chromosome materiel. Methods We report our experience w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/255bd7302d90489ba2dc001b7ea36799
Publikováno v:
Bangabandhu Sheikh Mujib Medical University Journal, Vol 17, Iss 3 (2024)
Not available
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a401a0de158440e3a0398c97985ceb53
Autor:
Yuki Ishinoda, Asuka Uto, Yoshifumi Yamada, Maki Okazaki, Hidetomo Asada, Seina Wakamatsu, Isao Kurihara, Hironori Shibata, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa, Hiroo Kumagai, Akira Kasuga
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background 17α-hydroxylase deficiency (17OHD) is a rare autosomal recessive disorder. Aldosterone levels are usually low in patients with 17OHD. However, among the approximately 150 cases of 17OHD reported to date, aldosterone levels were n
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dbc34b9cc9fa4969baaf5beab9f52ee9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Surgery, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background 46XY partial gonadal dysgenesis (PGD) is a rare subtype of disorder of sex development (DSD). 46YY PGD is a congenital disease with atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex development. The patient in this case report had
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60bfa97561d1452f9f796ef4f379c2a8
Autor:
Bratu Ovidiu, Dragos R. Marcu, Dan L. D. Mischianu, Catalina Poiana, Camelia C. Diaconu, Simona G. Bungau, Delia M. Tit, Alin Cumpanas, Roxana Bohiltea
Publikováno v:
Archives of Medical Science, Vol 18, Iss 4, Pp 881-889 (2021)
Androgen insensitivity syndrome (AIS) is an X-linked recessive genetic syndrome that occurs as result of an androgen receptor mutation; it affects the normal masculinization process in chromosomal male patients. More than 900 androgen receptor mutati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/017fd0dc6d2b4ec3a80650316b57a487
Spectrum of Clinical Manifestations in Children With WT1 Mutation: Case Series and Literature Review
Autor:
Patricia Arroyo-Parejo Drayer, Wacharee Seeherunvong, Chryso P. Katsoufis, Marissa J. DeFreitas, Tossaporn Seeherunvong, Jayanthi Chandar, Carolyn L. Abitbol
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
BackgroundMutations of the Wilms tumor suppressor-1 gene (WT1) are associated with life-threatening glomerulopathy, disorders of sexual development, Wilm's tumor, and gonadal malignancies. Our objectives were to describe the clinical presentations, a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34397485779a4b5b86fbdc2b80434f32
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.