Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"3q29 microdeletion"'
Autor:
Tomoya Takemoto, Masayuki Baba, Kazumasa Yokoyama, Kohei Kitagawa, Kazuki Nagayasu, Yukio Ago, Kaoru Seiriki, Atsuko Hayata-Takano, Atsushi Kasai, Daisuke Mori, Norio Ozaki, Kazuhiro Takuma, Ryota Hashimoto, Hitoshi Hashimoto, Takanobu Nakazawa
Publikováno v:
Molecular Brain, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by specific social symptoms, restricted interests, stereotyped repetitive behaviors, and delayed language development. The 3q29 microdeletion (3q29del), a recurre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e0ba469188045ff80ae72be14378861
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Background The chromosome 3q29 microdeletion syndrome is characterized by a clinical phenotype that includes behavioral features consistent with autism and attention deficit hyperactivity disorder, mild to moderate developmental delay, langu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cd2111d3f1e54d35bc9b59683ed7524b
Autor:
Shuai Guo, Xue-Feng Fan, Jie-Yuan Jin, Liang-Liang Fan, Lei Zeng, Zheng-Bing Zhou, Rong Xiang, Ju-Yu Tang
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Abstract Background Chiari malformation type II (CM-II) is mainly characterized by elongation and descent of the cerebellum through the foramen magnum into the spinal canal. Moreover, CM-II is uniquely associated with myelomeningocele. Sprengel’s d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26c21bbdbdb5424eb7a0c9638e9dbd95
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Journal of Obstetrics and Gynaecology Research
Aim Families with an adverse history of monogenic disease focus on single‐gene diagnosis instead of low‐depth whole‐genome sequence, during subsequent pregnancies. The aim of this study was to assess the potential usefulness of low‐depth whol
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c270fbe52ed388efc374cb8ddbc3451f
https://doi.org/10.1111/jog.14627
https://doi.org/10.1111/jog.14627
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.