Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"3-Methylglutaconic Aciduria Type 1"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101024- (2024)
3-Methylglutaconic aciduria type 1 (MGCA1) is an inborn error of leucine catabolism caused by pathogenic variants of the AUH gene. MGCA1 can be identified by newborn screening (NBS) with elevated C5-OH levels. We herein report a girl with MGCA1 detec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d4c4edb9e34f4286b3a2290ba59f27be
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Neli Bizjak, Mojca Zerjav Tansek, Magdalena Avbelj Stefanija, Barbka Repic Lampret, Ajda Mezek, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Groselj
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100691- (2020)
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previou
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5bda639214e8416889991c2ddf301f47
Autor:
Tadej Battelino, Magdalena Avbelj Stefanija, Ajda Mezek, Urh Groselj, Ana Drole Torkar, Neli Bizjak, Mojca Zerjav Tansek, Barbka Repic Lampret
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss, Pp 100691-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular genetics and metabolism reports, vol. 25, 100691, 2020.
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular genetics and metabolism reports, vol. 25, 100691, 2020.
3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) (MIM ID #250950) is an ultra-rare, autosomal recessive organic aciduria, resulting from mutated AUH gene, leading to the deficient 3-methylglutaconyl-CoA hydratase (3-MGH). Only around 40 cases are previou
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eabd373c4a138fac7c1efc0120e62799
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301373
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301373
Autor:
Ali Reza Tavasoli, Parastoo Rostami, Reza Shervin Badv, Mahmood Reza Ashrafi, Johannes Zschocke
Publikováno v:
Brain and Development. 39:714-716
3-Methylglutaconic aciduria is a member of inborn errors of leucine metabolism pathway. 3-Methylglutaconic aciduria type I (MGA1) causes neurological problems which are present during infancy or childhood but the diagnosis may be delayed until adulth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::db9d234e72563722e092b0c57396f5e9
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.04.007
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.04.007
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kevin Carpenter, Michael Liesert, Johannes Zschocke, Bridget Wilcken, Verena Peters, T.B. Nga Ly, Matthias Mack, Regina Ensenauer, Georg F. Hoffmann, K. Michael Gibson, Wolfgang Buckel
Publikováno v:
Human mutation. 21(4)
The conversion of 3-methylglutaconyl-CoA to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA is the only step in leucine catametabolism yet to be characterized at enzyme and DNA levels. The deficiency of the putative mitochondrial enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydrata
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::40de058c4f2f71af8b87880441eb4541
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12655555
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12655555
Publikováno v:
Neuroradiology. 41:941-942
MRI in a young child with 3-methylglutaconic aciduria type 1 showed signal abnormalities in the basal ganglia which progressed despite successful treatment.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::01d6bbe27f6a437062a610e54ee6f545
https://doi.org/10.1007/s002340050871
https://doi.org/10.1007/s002340050871
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.