Zobrazeno 1 - 10
of 154
pro vyhledávání: '"3-M syndrome"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: 3M syndrome is a rare autosomal recessive disease, characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, facial dysmorphism, large head circumference, and skeletal changes, has rarely been reported in the Chinese population.Meth
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd2a622cca2844ee882587837e8ece0b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nivedita Patni, Ming Yang
Publikováno v:
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 33:1609-1612
Objective 3-M syndrome is characterized by severe short stature, syndromic features, and characteristic radiographic findings. Growth hormone (GH) has been used with variable success. Recombinant human insulin like growth factor-1 (rhIGF-1) has never
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::96fd2e5f68341f54e0b8abbaeea722f8
https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0278
https://doi.org/10.1515/jpem-2020-0278
Autor:
Radha Rama Devi Akella
Publikováno v:
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism.
Objective To evaluate the cause of short stature in children. Case presentation Two children with suspected skeletal dysplasia and short stature were evaluated. Conclusions The 3-M syndrome is a primordial growth disorder manifesting severe postnatal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ee0358a797b3e7da0e047021df730f55
https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0412
https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0412
Impaired plasma membrane localization of ubiquitin ligase complex underlies 3-M syndrome development
Publikováno v:
Journal of Clinical Investigation. 129:4393-4407
3-M primordial dwarfism is an inherited disease characterized by severe pre- and postnatal growth retardation and by mutually exclusive mutations in three genes, CUL7, OBSL1, and CCDC8. The mechanism underlying 3-M dwarfism is not clear. We showed he
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fc8b1c8177cfc21eb82456d9046426e
https://doi.org/10.1172/jci129107
https://doi.org/10.1172/jci129107
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xike Wang, Tingting Jin, Bangquan An, Minmin Jiang, Li Hu, Shujuan Yan, Yuanyuan Han, Juan Liu, Sheng-Wen Huang, Xiaoling Fu
Publikováno v:
Journal of Clinical Laboratory Analysis
Background 3‐M syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by primordial growth retardation, large head circumference, characteristic facial features, and mild skeletal changes, which is associated with the exclusive variants in t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b13da9f67ca1db85a0e2de809985fda9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32141654
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32141654
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.