Zobrazeno 1 - 10
of 134
pro vyhledávání: '"2q37"'
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract This case report presents a 3‐year‐old female child diagnosed with 2q37 deletion syndrome and patent foramen ovale, and the improvement in hypotonia and gross motor delay after 1 year of physical therapy. This case highlights the importa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2a1bd91351d490c818b214dd04bac13
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
F. M. Elli, L. deSanctis, M.A. Maffini, P. Bordogna, D. Tessaris, A. Pirelli, M. Arosio, A. Linglart, G. Mantovani
Publikováno v:
Clinical Epigenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background The term pseudohypoparathyroidism (PHP) describes disorders derived from resistance to the parathyroid hormone. Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is a disorder with several physical features that can occur alone or in assoc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b756e09f345d4a18921669574b2a835f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, Vol 22, Iss 2, Pp 129-132 (2017)
Chromosome 2q37 deletion syndrome is a rare chromosomal disorder characterized by mild to moderate developmental delay, brachydactyly of the third to fifth digits or toes, short stature, obesity, hypotonia, a characteristic facial appearance, and aut
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ab139c07dc1c4ad1a96fb07955d3d1dd
Autor:
Francesca Marta Elli, Luisa de Sanctis, Bruno Madeo, Maria A. Maffini, Paolo Bordogna, Arianna Pirelli, Maura Arosio, Giovanna Mantovani
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 10 (2019)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare endocrine disorder derived from the defective activation of the cAMP pathway by the parathyroid hormone secondary to GNAS molecular defects. PHP subtypes are defined by the presence/absence of specific clinica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65318b4ab0a44be5bc2919fa36bd3638
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.