Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"22q11.1q11.21 duplication"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Cat eye syndrome (CES) is a rare congenital disease frequently caused by a partial tetrasomy of the proximal long (q) arm of chromosome 22, due to a small supernumerary marker chromosome (sSMC). CES patients show remarkable phenot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/371e6779109f4e0d9cab30b15516048d
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Purpose This paper presents a report on two uncommon instances of cat eye syndrome in a Chinese family. Case presentation The proband, a 23-year-old female, exhibited a diminutive cornea and complete blindness in her right eye, and the uncor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4029b2a666974cd4ba2f8b04a88297c6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.