Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi

Autor: HAKYEMEZ TOPTAN, Handan, AKBAŞ, Ayşen, GÖKMEN YILDIRIM, Tülin, YAVUZ, Taner, OVALI, Fahri, KARATEKİN, Güner

Publikováno v: Volume: 46, Issue: 4 118-120
Zeynep Kamil Tıp Bülteni

Introduction: Classical triad of DiGeorge Syndrome (DGS), where more than %90 of patients are detected by 22q11 deletion, is formed by congenital heart diseases, large vascular anomalies, palatal incapacity, and hypocalcemia. Hypoplasia of timus, spe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=tubitakulakb::d9557c5daa18ef36fc27d6a982bd6629
https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22084/237070

Pediatrik Olgularda Kromozom Anomalilerinin Array CGH ile Saptanması. (Turkish)

Autor: Kaya, Işın, Çağlav, Gökhan

Publikováno v: Journal of Tepecik Education & Research Hospital / İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dergisi; 2022, Vol. 32 Issue 3, p393-404, 12p

Sendromik olmayan anorektal malformasyonlu olgularda array CGH sonuçlarının analizi

Autor: Özyavuz Çubuk, Pelin

Anorektal malformasyonlar (ARM) cerrahi yöntemlerle tedavi edilen en yaygın doğumsal defektler (2-6/1000 canlı doğum) arasında yer almaktadır. Etiyolojisinde genetik nedenlerin ve çevresel etkenlerin birlikte rol alması nedeniyle multifaktö

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10208::5b620c1df3ffebb8d9554dc2d68ce043
https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/364872

Konjenital kalp hastalıklarında MLPa kullanılarak gen kopya sayısı varyasyonlarının analiz edilmesi

Autor: Mutlu, Esra Tuba

Konjenital Kalp Hastalıkları (KKH); kalpte doğumda var olan yapısal veya fonksiyonel anomalilerdir. Enfeksiyöz etiyolojilerden sonra KKH'ı infant mortalitesine en çok sebep olan durumdur. Klinik önemine rağmen KKH'nın etyopatogenezi hakkın

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10208::c159ac3d703b0d13eb51640270a4f87c
https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/491919