Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"21-hyrdroxylase deficiency"'
Autor:
Pavlos Fanis, Nicos Skordis, Meropi Toumba, Michalis Picolos, George A. Tanteles, Vassos Neocleous, Leonidas A. Phylactou
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
ObjectiveThe study aimed to identify the pathogenic status of p.Gln319Ter (NM_000500.7: c.955C>T) variant when inherited in a single CYP21A2 gene (bimodular RCCX haplotype) and to discriminate between a non-causing congenital adrenal hyperplasia (CAH
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1eec0745c8d402093048b3fcf3512cb
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 9 (2018)
Background: Molecular defects of CYP21A2 consistently decrease 21-hydroxylase activity and result in a variable expression of disease severity in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH).Aim: The genotype and biochemical findings were exami
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23c3c135165d4cc7a315f628d60a8f20
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.