SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.: Genotype-phenotype relevance in 20q13.2 gain

Autor: Briand-Suleau, Audrey, Martinovic, Jelena, Tosca, Lucie, Tou, Bassim, Brisset, Sophie, Bouligand, Jérôme, Delattre, Valérie, Giurgea, Irina, Bachir, J., Folliot, P., Goumy, Carole, Francannet, Christine, Guiochon-Mantel, Anne, Benachi, Alexandra, Vermeesch, J., Tachdjian, Gérard, Vago, Philippe, Goossens, Michel, Métay, Corinne

Publikováno v: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2014, 57 (4), pp.174-80. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.12.013⟩

International audience; Interstitial duplication within the long arm of chromosome 20 is an uncommon chromosome structural abnormality. We report here the clinical and molecular characterization associated with pure 20q13.2 duplication in three unrel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______212::0746a89b17cfb9e5a84644eac99a1cd6
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00996152/document

SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.

Autor: Briand-Suleau A; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France., Martinovic J; AP-HP, Unité fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France., Tosca L; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France; INSERM U935, Villejuif, France., Tou B; AP-HP, Service de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, France; INSERM U693, IFR93, Faculté de Médecine Paris-Sud, Univ Paris-Sud Le Kremlin-Bicêtre, France., Brisset S; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France., Bouligand J; AP-HP, Service de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, France; INSERM U693, IFR93, Faculté de Médecine Paris-Sud, Univ Paris-Sud Le Kremlin-Bicêtre, France., Delattre V; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France., Giurgea I; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France., Bachir J; AP-HP, Unité fonctionnelle de Fœtopathologie, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France., Folliot P; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France., Goumy C; Cytogénétique Médicale, Univ Clermont1, UFR Médecine, CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing, ERTICa, EA 4677, Univ Clermont1, UFR Médecine, France., Francannet C; Génétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France., Guiochon-Mantel A; AP-HP, Service de Génétique moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, France; INSERM U693, IFR93, Faculté de Médecine Paris-Sud, Univ Paris-Sud Le Kremlin-Bicêtre, France., Benachi A; AP-HP, Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Béclère, Clamart, France., Vermeesch J; Centre for Human Genetics, Leuven, Belgium., Tachdjian G; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France; INSERM U935, Villejuif, France., Vago P; Cytogénétique Médicale, Univ Clermont1, UFR Médecine, CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing, ERTICa, EA 4677, Univ Clermont1, UFR Médecine, France., Goossens M; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France., Métay C; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, France. Electronic address: corinne.metay@hmn.aphp.fr.

Publikováno v: European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2014 Mar; Vol. 57 (4), pp. 174-80. Date of Electronic Publication: 2014 Jan 29.