Zobrazeno 1 - 10
of 29
pro vyhledávání: '"20p13"'
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 6, Pp n/a-n/a (2024)
Key Clinical Message Among the total 10 reported cases with 20p13 microdeletion, including our patient, it is notable that 50% of patients presented a height below the 3rd percentile. We suggest that short stature is among the most common manifestati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62fc64427a96470d88aa1581b8940b26
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 5, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Trisomy 20p is a rare genetic condition caused by a duplication of the short arm of chromosome 20. Methods We employed clinical observation and molecular genetic testing (SNP microarray), to study identical twin males with an unkn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1083c9a7fcfb436c9f73523afc8725b6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hung‐Hsiang Fang, Shih‐Yao Liu, Ying‐Fu Wang, Che‐Ming Chiang, Chiung‐Chen Liu, Chien‐Ming Lin
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background 20p13 microdeletion syndrome has been reported to be associated with developmental delays, intellectual disability, epilepsy, and unspecific dysmorphic characteristics. However, only a few cases of 20p13 microdeletion have been de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0b2124aae73847cdae9f58e2c35bdb42
Autor:
Mario Blekić, Angela Simpson, Blazenka Kljaic Bukvic, Adnan Custovic, Neda Aberle, Jenny Hankinson, John A. Curtin, Susana Marinho
Publikováno v:
Pediatric Allergy and Immunology. 24:10-18
BACKGROUND: We investigated the association between genetic variation in chromosomal region 20p13-p12 (ADAM33 and flanking genes ATRN, GFRA4, SIGLEC1 and HSPA12B) and asthma. Amongst asthmatics, we then investigated the association between genetic va
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ff6855ebffc9401a3a95287fa6ed52c0
https://doi.org/10.1111/pai.12019
https://doi.org/10.1111/pai.12019
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Prikaz znanstvenog rada o međudjelovanju polimorfizama na regiji 20p i izloženosti duhanskom dimu te utjecaj na astmu školske dobi.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::321e3d6ed953b790aeb1678843d53f10
https://www.bib.irb.hr/632169
https://www.bib.irb.hr/632169
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.