Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"19q13.11 deletion syndrome"'
Autor:
Carlos E. Speck-Martins, Ana Luiza Villa a Coelho, Nilo Sakai, Kikue Terada Abe, Daniel R. Carvalho, Isabela M. P. O. Rizzo
Publikováno v:
Clinical Case Reports
Key Clinical Message We report a patient who was followed for a long time under an ectrodactyly ectodermal dysplasia‐clefting (EEC) syndrome and was subsequently diagnosed with a 19q13.11 microdeletion. After a review of the related literature, we
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66af23a6e1f956d57c178842ab082b1f
http://europepmc.org/articles/PMC6028370
http://europepmc.org/articles/PMC6028370
Autor:
Kazuki Yamazawa, Tomoko Fuke, Zenro Kizaki, Yoshika Matsukura, Hisakazu Nakajima, Keiko Matsubara, Takanobu Inoue, Tsutomu Ogata, Akira Oka, Maki Fukami, Chie Harashima, Seiji Mizuno, Akie Nakamura, Masayo Kagami, Kumi Tsumura, Shinichiro Sano, Tatsuji Hasegawa
Publikováno v:
Clinical Epigenetics
Clinical Epigenetics, Vol 9, Iss 1, Pp 1-10 (2017)
Clinical Epigenetics, Vol 9, Iss 1, Pp 1-10 (2017)
Background Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare congenital disorder characterized by pre- and postnatal growth failure and dysmorphic features. Recently, pathogenic copy number variations (PCNVs) and imprinting defects other than hypomethylation o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92e9e025b2c5d9dce6c6568a54fc3b16
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28515796
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28515796
Autor:
Vernon R. Sutton, Simone Gana, Weimin Bi, Pierangelo Veggiotti, Orsetta Zuffardi, Elena Rossi, G. Micieli, Katie Plunkett, Cristina Fedeli, Roberto Ciccone, Giusy Sciacca, Mohamad Maghnie, Anna Bersano
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
Developmental delay/intellectual disabilities, speech disturbance, pre- and postnatal growth retardation, microcephaly, signs of ectodermal dysplasia, and genital malformations in males (hypospadias) represent the phenotypic core of the recent emergi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b21393ba2aeef07629937dddab49bb2
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.19
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.19
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.