Zobrazeno 1 - 10
of 74
pro vyhledávání: '"18q- deletion syndrome"'
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Background The 18q- deletion syndrome is a rare congenital chromosomal disorder caused by a partial deletion of the long arm of chromosome 18. The diagnosis of a patient with this syndrome relies on the family medical history, physical exami
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20d972eacc62480b92575232b3f0d2ef
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Key Clinical Message Balanced reciprocal chromosomal translocation carriers will have greater risk to experience recurrent miscarriages, embryonic death, and infertility. We show the pedigree carrying a paternal karyotype which was reported first. Th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d5e285d232a47d7b0c266d5c2d41684
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Objective To analyze the genotypes and phenotypes of a child with developmental dysplasia of the hip (DDH), developmental delays, recurrent fever, hypothyroidism and cleft palate. Methods G-banding karyotyping analysis and next-generation se
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dda6ed48edf74893ab98d39f8d0943b9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna Hogendorf, Maciej Zieliński, Maria Constantinou, Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Krystyna Wyka, Anna Wędrychowicz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Edyta Budzynska, Malgorzata Piotrowicz, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kaczorowska, Agata Cieślikowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jolanta Fijak-Moskal, Monika Kugaudo, Małgorzata Kosińska-Urbańska, Agnieszka Szadkowska, Maciej Borowiec, Maciej Niedźwiecki, Piotr Trzonkowski, Wojciech Młynarski
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
IntroductionAutoimmune disorders, IgA deficiency, and allergies seem to be common among individuals with 18q deletion syndrome [OMIM 601808]. We aimed to determine the prevalence, mechanism, and genetic background of autoimmunity, immune deficiency,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/27d4cd25ece548db9cc37e3550613412
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Nagashima-type palmoplantar keratoderma (NPPK) is characterized by non-progressive, diffuse, and cross-gradient hyperkeratosis caused by mutations in the SERPINB7 gene on chromosome 18q21.33. Chromosome 18q deletion syndrome (18q- syndrome) is a term
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/629bfb49f2aa45be9a7a9edb36694904
Autor:
Hanna Kahila, Heidi Marjonen, Pauliina Auvinen, Kristiina Avela, Raili Riikonen, Nina Kaminen‐Ahola
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 4, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background A pair of dizygotic twins discordantly affected by heavy prenatal alcohol exposure (PAE) was reported previously by Riikonen, suggesting the role of genetic risk or protective factors in the etiology of alcohol‐induced developme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/960c81911a95489f95935c6e7e1831f6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.