Zobrazeno 1 - 10
of 933
pro vyhledávání: '"18q‐"'
Publikováno v:
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, Vol 44, Pp 677-683 (2023)
目的探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。方法本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c8300b343c60422d9af0608bd808d63f
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Background The 18q- deletion syndrome is a rare congenital chromosomal disorder caused by a partial deletion of the long arm of chromosome 18. The diagnosis of a patient with this syndrome relies on the family medical history, physical exami
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20d972eacc62480b92575232b3f0d2ef
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Key Clinical Message Balanced reciprocal chromosomal translocation carriers will have greater risk to experience recurrent miscarriages, embryonic death, and infertility. We show the pedigree carrying a paternal karyotype which was reported first. Th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d5e285d232a47d7b0c266d5c2d41684
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Objective To analyze the genotypes and phenotypes of a child with developmental dysplasia of the hip (DDH), developmental delays, recurrent fever, hypothyroidism and cleft palate. Methods G-banding karyotyping analysis and next-generation se
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dda6ed48edf74893ab98d39f8d0943b9
Autor:
Šljivančanin Dragiša B., Tadić Jasmina Ž., Šango Violeta S., Zdelar-Stojanović Ljiljana M., Petrović Bojana O.
Publikováno v:
Hospital Pharmacology, Vol 9, Iss 1, Pp 1128-1132 (2022)
Introduction: Most fetuses with trisomy 18 have an abnormal ultrasound results. Trisomy of the long arm of chromosome 18 is an important factor in the development of the phenotype of Edwards syndrome. Case report: A 28 year old woman, in 24th gestati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/959cc4161723445d9bb3ef5f4bf3079a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Medical Students, Vol 10 (2022)
The phenotype of structural chromosome 18 mutations is heterogenous, the clinical manifestations may range from mild to severe, they have been widely studied in the literature, however, there are few cases where two or more mutations are present in t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3d5dd58c502f4b7a87b0a975d3db1fb4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.