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pro vyhledávání: '"遺伝学的治療"'
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北海道作業療法. 35(4):190-200
脊髄性筋萎縮症(SMA)は、常染色体劣性遺伝形式をとり脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする遺伝性Motor neuron病である。Survival motor neuron 1(SMN1)遺伝子の欠失が原