Výsledky vyhledávání

Akademický článek

中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究

Publikováno v: Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, Vol 44, Pp 490-496 (2023)

目的揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊和系谱分析的基础上，首先进行尿糖胺聚

Externí odkaz: https://doaj.org/article/be64f6456e864a19a40c5359ecc3d7c2

Akademický článek

中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究

Autor: 黄颖, 谢杰, 郑诗瑶, 唐佳, 郭奕斌

Publikováno v: Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, Vol 43, Pp 392-399 (2022)

目的揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊、系谱分析的基础上，首先采用高通量测序�

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e954fcd9894d4479adfe9bfe5c2bfaed

Akademický článek

Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定

Autor: 郭东炜, 潘伟绵, 杜敏联, 郭奕斌

Publikováno v: Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, Vol 39 (2018)

【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征（MPSⅥ）的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定，以揭示其分子发病机制，为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【�

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1b85f34ba58a4a3a93f6aebf0ffdab4a

Akademický článek

智力障碍患者POGZ基因突变分析

Autor: 林欣怡, 刘传勇, 蒋嵩山, 宋新明

Publikováno v: Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, Vol 38 (2017)

【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变，探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取患者外周血DNA，对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测�

Externí odkaz: https://doaj.org/article/9d6e7acf836a4a8cb73a0cc7c634f94b

Vyhledávací nástroje: