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pro vyhledávání: '"シトリン欠損症"'
Publikováno v:
日本赤十字社和歌山医療センター医学雑誌 = Medical Journal of Japanese Red Cross Society Wakayama Medical Center. 30:93-97
シトリンとは主に肝臓のミトコンドリア内膜に局在するアスパラギン酸・グルタミン酸輸送体蛋白であり、シトリン欠損症では,新生児期に肝内胆汁うっ滞による遷延性黄疸・体重増加不
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http://id.nii.ac.jp/1063/00003220/
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Autor:
Yu, Ishida, Hisashi, Kawashima, Shigeo, Nishimata, Hiroaki, Ioi, Gaku, Yamanaka, Kazumitsu, Tsuyuki, Kouji, Takekuma, Akinori, Hoshika, Keiko, Kobayashi
Publikováno v:
東京医科大学雑誌. 65(3):290-293
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http://id.nii.ac.jp/1111/00003107/
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Publikováno v:
山形大学紀要. 医学 : 山形医学. 40(2):67-75
論文(Article)
シトリンは、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、肝の解糖系に不可欠なリンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。シトリン欠損症は、
シトリンは、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、肝の解糖系に不可欠なリンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。シトリン欠損症は、
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https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/5549
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Publikováno v:
山形大学紀要. 医学 : 山形医学. 39(1):52-60
論文(Article)
シトリン欠損症は、新生児期には、肝内胆汁うっ滞症（NICCD）、適応・代償期には、発育不全と脂質異常症（FTTDCD）、成人期には、シトルリン血症２型（CTLN2）を惹起する
シトリン欠損症は、新生児期には、肝内胆汁うっ滞症（NICCD）、適応・代償期には、発育不全と脂質異常症（FTTDCD）、成人期には、シトルリン血症２型（CTLN2）を惹起する
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https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/4956
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Publikováno v:
山形大学紀要. 医学 : 山形医学. 38(1):51-62
論文(Article)
シトリンは、SLC25A13にコードされ、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、リンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。このシャトルは、肝
シトリンは、SLC25A13にコードされ、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、リンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。このシャトルは、肝
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https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/4820
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Publikováno v:
札幌市衛生研究所年報 = Annual Report of Sapporo City Institute of Public Health. 30:41-46
成人発症Ⅱ型シトルリン血症（シトリン欠損症）は, 新生児マス・スクリーニング検査でガラクトース血症, 血中メチオニン, フェニルアラニンなどの高値を契機に発見されることが多い
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https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/8196
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Publikováno v:
札幌市衛生研究所年報 = Annual Report of Sapporo City Institute of Public Health. 30:35-40
シトリン欠損症は新生児マス・スクリーニング検査においてガラクトース, メチオニン, フェニルアラニンなどの高値を契機に見出しうる遺伝性疾患の一つである。患児は, 新生児マス・
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https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/8202
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