Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"наследственное заболевание"'
В статье демонстрируется клинический случай дефицита альфа-1антитриписина у ребенка 4 месяцев. Ребенок Е родился в роддоме №1 г.Якутска.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5edc536147f8aa440e2653e96f01c9a4
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковис
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1b1499235cff573e7af46188fc079997
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – это редкая форма наследственной патологии печени, которая обусловлена деф
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cc6de07c1b38ae51c3a29fa2880b40b0
Publikováno v:
Russian Journal of Agricultural and Socio-Economic Sciences.
Амилоидоз это нарушение сворачивания белка, при котором нормальные целые или части растворимых белков откладываются как патологически
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::d528f1531eae09f306209b3d56ef8283
http://cyberleninka.ru/article_covers/16544097.png
http://cyberleninka.ru/article_covers/16544097.png
Publikováno v:
Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 5, № 3(17) (2015): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 143-147
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 143-147
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 143-147
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 143-147
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 143-147
The paper presents a clinical case of hereditary disease of the newborn - a syndrome BLOCH-SULZBERGER (familial incontinentia pigmenti). The peculiarity of this case can be considered as the prevalence of cutaneous syndrome, lack of comorbidities CNS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=scientific_p::06db2f7f373ca4f12247770cc1125d40
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.V.3.17.2015.25
http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/2413-4260.V.3.17.2015.25
Publikováno v:
Сибирское медицинское обозрение.
Представлен клинический случай редкого наследственного заболевания зубоногтевой синдром, с аутосомно-доминантным типом наследования
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2806::f82302f55b29a7a354465e2f247b7ad7
http://cyberleninka.ru/article/n/zubonogtevoy-sindrom-klinicheskiy-sluchay
http://cyberleninka.ru/article/n/zubonogtevoy-sindrom-klinicheskiy-sluchay