Zobrazeno 1 - 10
of 212
pro vyhledávání: '"наследственное заболевание"'
В статье демонстрируется клинический случай дефицита альфа-1антитриписина у ребенка 4 месяцев. Ребенок Е родился в роддоме №1 г.Якутска.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5edc536147f8aa440e2653e96f01c9a4
Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковис
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1b1499235cff573e7af46188fc079997
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – это редкая форма наследственной патологии печени, которая обусловлена деф
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cc6de07c1b38ae51c3a29fa2880b40b0
Publikováno v:
Russian Journal of Agricultural and Socio-Economic Sciences.
Амилоидоз это нарушение сворачивания белка, при котором нормальные целые или части растворимых белков откладываются как патологически
Publikováno v:
Neonatology, surgery and perinatal medicine; Том 5, № 3(17) (2015): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 143-147
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 143-147
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 143-147
Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 143-147
Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 5, № 3(17) (2015): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 143-147
The paper presents a clinical case of hereditary disease of the newborn - a syndrome BLOCH-SULZBERGER (familial incontinentia pigmenti). The peculiarity of this case can be considered as the prevalence of cutaneous syndrome, lack of comorbidities CNS
Publikováno v:
Сибирское медицинское обозрение.
Представлен клинический случай редкого наследственного заболевания зубоногтевой синдром, с аутосомно-доминантным типом наследования
Publikováno v:
Bol Sustavy Pozvonochnik. 2019, Vol. 9 Issue 2, p135-142. 8p.
Autor:
Сапрыкина, И. А., Хайрединова, Э. А., Кичанов, С. Е., Руткаускас, А. В., Белозёрова, Н. М., Козленко, Д. П.
Publikováno v:
Stratum Plus Journal; 2022, Issue 4, p167-181, 15p
Autor:
Avetisov KS; Krasnov Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia., Chizhonkova EA; Krasnov Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia., Avetisov SE; Krasnov Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia.; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Publikováno v:
Vestnik oftalmologii [Vestn Oftalmol] 2024; Vol. 140 (1), pp. 5-10.
Autor:
Polyakov DP; National Medical Research Center for Otorhinolaryngology, Moscow, Russia.; Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia., Daikhes NA; National Medical Research Center for Otorhinolaryngology, Moscow, Russia.; Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia., Bazanova MV; National Medical Research Center for Otorhinolaryngology, Moscow, Russia., Melyanovskaya YL; Bochkov Medical and Genetic Research Center, Moscow, Russia.
Publikováno v:
Vestnik otorinolaringologii [Vestn Otorinolaringol] 2024; Vol. 89 (3), pp. 29-35.