Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"болезнь Помпе"'
Publikováno v:
Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 5, Pp 27-37 (2021)
Pompe disease with late onset (PDLO) can’t be diagnosed in time due to common symptoms with several neuro-muscular diseases. Screening and diagnostic measures could lead to efficacy enzyme replaced therapy (ERT) with alglucosidase alfa with aim of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/adbe63cc53a64e58a6e0f2c0bd6075ae
Publikováno v:
Качественная клиническая практика, Vol 0, Iss 4, Pp 33-43 (2019)
Pompe disease (PD) — a rare disease with progressive muscles weakness, cardiac and pulmonary insufficiency and others vital life-threatening symptoms without enzyme replacement therapy (ERT). Treatment of PD is very expensive and data about social-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4dc11c18333b48ae854cb07d85a4e13c
Autor:
A. T. van der Ploeg, M. Ую Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 8, Iss 4, Pp 19-34 (2019)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce2d7bf9e8664d6a848167c86ae07198
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 0, Iss 3, Pp 20-32 (2015)
Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогена лизосомами в
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a6b9e1a73184d8b9521fada760f496f
Autor:
van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, J., Schoser, B., Bembi, Bruno, Broomfield, Alexander, Boentert, Matthias, Desnuelle, Claude, Findling, Oliver, Hahn, Andreas, Díaz-Manera, Jordi, Hundsberger, Thomas, Kornblum, Cornelia, Labarthé, Franҫois, Laforet, Pascal, Mengel, Karl-Eugen, Mongini, Tiziana, Muller-Felber, Wolfgang, Parenti, Giancarlo, Pijnappel, W. Pim, Preisler, Nicolai, Sacconi, Sabrina, Talim, Beril, Tardieu, Marine, van der Beek, Nadine A. M. E, Wenninger, Stephan
Publikováno v:
European Journal of Neurology, 24(6), 768-E31. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Nervno-Myšečnye Bolezni, Vol 8, Iss 4, Pp 19-34 (2019)
Nervno-Myshechnye Bolezni, 8(4), 19-34. ABV-press Publishing house
European Journal of Neurology, Vol. 24, no. 6, p. 768-779; e29-e31 (2017)
Neuromuscular Diseases, Vol. 8, no. 4, p. 19-34 (2018)
Nervno-Myšečnye Bolezni, Vol 8, Iss 4, Pp 19-34 (2019)
Nervno-Myshechnye Bolezni, 8(4), 19-34. ABV-press Publishing house
European Journal of Neurology, Vol. 24, no. 6, p. 768-779; e29-e31 (2017)
Neuromuscular Diseases, Vol. 8, no. 4, p. 19-34 (2018)
Введение. Болезнь Помпе – редкое наследственное мышечное заболевание, для лечения которого с 2006 г. применяют ферментную заместительную
Autor:
Avramenko, I.U., Kosmynina, N.S.
Publikováno v:
Modern Pediatrics. Ukraine; № 5(109) (2020): Modern pediatrics. Ukraine; 39-44
Современная педиатрия. Украина; № 5(109) (2020): Современная педиатрия. Украина; 39-44
Сучасна педіатрія. Україна; № 5(109) (2020): Сучасна педіатрія. Україна; 39-44
Современная педиатрия. Украина; № 5(109) (2020): Современная педиатрия. Украина; 39-44
Сучасна педіатрія. Україна; № 5(109) (2020): Сучасна педіатрія. Україна; 39-44
The article presents a clinical case of a child with an infantile form of Pompe disease. At the age of 5 months, the girl became ill with acute bronchitis and the gentle systolic murmur over the surface of the heart detected by the district pediatric
Болезнь Помпе (БП) является тяжелым наследственным заболеванием с дебютом в любом возрасте и клинической картиной прогрессирующего мул
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::31a6b8088bdfbba848a117bbc2873f48
В обзорной статье освещены различные аспекты клинического фенотипа болезни Помпе с поздним началом как мультисистемного наследственн
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b047eb34c1e226fb40557a40a43097a
Болезнь Помпе (БП) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся при отсутствии эффективной ферментзаместительной терапии (Ф
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c7e33f455d1b302c8784551304fcc7ec
Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена типа II), является редким аутосомно-рецессивным заболеванием с частотой заболеваемости в гл
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______9626::1a2f0649a41b9f3d47b99b1725db622e
https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-pompe-pompe-i-anesteziya
https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-pompe-pompe-i-anesteziya