Zobrazeno 1 - 10
of 255
pro vyhledávání: '"β-glucocerebrosidase"'
Autor:
Rebecca Mächtel, Jan‐Philipp Dobert, Ute Hehr, Alexander Weiss, Matthias Kettwig, Lucia Laugwitz, Samuel Groeschel, Manuel Schmidt, Philipp Arnold, Martin Regensburger, Friederike Zunke
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 7, Pp 1715-1731 (2024)
Abstract Objective Krabbe disease (KD) is a multisystem neurodegenerative disorder with severe disability and premature death, mostly with an infancy/childhood onset. In rare cases of late‐onset phenotypes, symptoms are often milder and difficult t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/21c7a70980a149a8bbd8094c36ff92e6
Autor:
Jan Philipp Dobert, Simon Bub, Rebecca Mächtel, Dovile Januliene, Lisa Steger, Martin Regensburger, Sibylle Wilfling, Jia‐Xuan Chen, Mario Dejung, Sonja Plötz, Ute Hehr, Arne Moeller, Philipp Arnold, Friederike Zunke
Publikováno v:
Advanced Science, Vol 11, Iss 25, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Genetic variants of GBA1 can cause the lysosomal storage disorder Gaucher disease and are among the highest genetic risk factors for Parkinson's disease (PD). GBA1 encodes the lysosomal enzyme beta‐glucocerebrosidase (GCase), which orchest
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cd22eb01ce194bab9339786c96caca65
Autor:
Ilaria Gregorio, Loris Russo, Enrica Torretta, Pietro Barbacini, Gabriella Contarini, Giada Pacinelli, Dario Bizzotto, Manuela Moriggi, Paola Braghetta, Francesco Papaleo, Cecilia Gelfi, Enrico Moro, Matilde Cescon
Publikováno v:
Molecular Neurodegeneration, Vol 19, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
Abstract Background Mutations in the β-glucocerebrosidase (GBA1) gene do cause the lysosomal storage Gaucher disease (GD) and are among the most frequent genetic risk factors for Parkinson’s disease (PD). So far, studies on both neuronopathic GD a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2548566ee5c04ac2a5d9fec1d731bd61
Publikováno v:
Cells, Vol 13, Iss 19, p 1619 (2024)
The human GBA1 gene encodes lysosomal acid β-glucocerebrosidase, whose activity is deficient in Gaucher disease (GD). In Drosophila, there are two GBA1 orthologs, Gba1a and Gba1b, and Gba1b is the bona fide GCase encoding gene. Several fly lines wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eeb26230631141988833ee22b4a9f518
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.