Zobrazeno 1 - 10
of 4 582
pro vyhledávání: '"β-glucocerebrosidase"'
Autor:
Pietrafesa, Davide1,2 (AUTHOR) davide.pietrafesa@uniroma2.it, Casamassa, Alessia3 (AUTHOR) a.casamassa@css-mendel.it, Benassi, Barbara4 (AUTHOR) barbara.benassi@enea.it, Santoro, Massimo4 (AUTHOR) massimo.santoro@enea.it, Marano, Massimo5,6 (AUTHOR) m.marano@policlinicocampus.it, Consales, Claudia4 (AUTHOR) claudia.consales@enea.it, Rosati, Jessica3,7 (AUTHOR) jessicadiana.rosati@unicamillus.org, Arcangeli, Caterina4 (AUTHOR) caterina.arcangeli@enea.it
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Nov2024, Vol. 25 Issue 21, p11443. 17p.
Direct and indirect regulation of β-glucocerebrosidase by the transcription factors USF2 and ONECUT2
Autor:
Kathi Ging, Lukas Frick, Johannes Schlachetzki, Andrea Armani, Yanping Zhu, Pierre-André Gilormini, Ashutosh Dhingra, Desirée Böck, Ana Marques, Matthew Deen, Xi Chen, Tetiana Serdiuk, Chiara Trevisan, Stefano Sellitto, Claudio Pisano, Christopher K. Glass, Peter Heutink, Jiang-An Yin, David J. Vocadlo, Adriano Aguzzi
Publikováno v:
npj Parkinson's Disease, Vol 10, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
Abstract Mutations in GBA1 encoding the lysosomal enzyme β-glucocerebrosidase (GCase) are among the most prevalent genetic susceptibility factors for Parkinson’s disease (PD), with 10–30% of carriers developing the disease. To identify genetic m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c0ae1d7d594437b8f6bf9199fd5b7f6
Autor:
Lílian L. Souza Figueiredo, Wilson Lau Junior, Victor Wendel da Silva Goncalves, Ester Silveira Ramos, Vania D’Almeida, Lucas Eduardo Botelho de Souza, Maristela Delgado Orellana, Kuruvilla Joseph Abraham, Flávio Lichtenstein, Lucas Bleicher, Vasco Azevedo, Rigoberto Gadelha Chaves, Giuliano Bonfá, Velia Siciliano, Ron Weiss, Stanton Gerson, Aparecida Maria Fontes
Publikováno v:
Discover Applied Sciences, Vol 6, Iss 10, Pp 1-21 (2024)
Abstract Gaucher Disease (GD) is an autosomal recessive, lysosomal storage disease caused by pathogenic variants in the glucocerebrosidase gene, leading to the loss of β-glucocerebrosidase (GCase) enzymatic activity. Enzyme replacement therapy (ERT)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e69a8658e664f1aa7fe4a550c49114f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Brazdis, Razvan-Marius1 (AUTHOR) razvanmarius.brazdis@uk-erlangen.de, von Zimmermann, Claudia1 (AUTHOR) bernd.lenz@zi-mannheim.de, Lenz, Bernd1,2 (AUTHOR) johannes.kornhuber@uk-erlangen.de, Kornhuber, Johannes1 (AUTHOR), Mühle, Christiane1 (AUTHOR) christiane.muehle@uk-erlangen.de
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Mar2024, Vol. 25 Issue 6, p3219. 16p.
Autor:
Shayman JA; Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: jshayman@med.umich.edu.
Publikováno v:
Journal of lipid research [J Lipid Res] 2024 Oct 28; Vol. 65 (12), pp. 100689. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 28.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zunke, Friederike, Andresen, Lisa, Wesseler, Sophia, Groth, Johann, Arnold, Philipp, Rothaug, Michelle, Mazzulli, Joseph R., Krainc, Dimitri, Blanz, Judith, Saftig, Paul, Schwake, Michael
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2016 Apr 01. 113(14), 3791-3796.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26469180