Výsledky vyhledávání - "α thalassaemia"

Akademický článek

Diagnosis of α-thalassaemia by colorimetric gap loop mediated isothermal amplification

Autor: Worakawee Chumworathayee, Thongperm Munkongdee, Nattrika Buasuwan, Pornthip Chaichompoo, Saovaros Svasti

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2023)

Abstract α-Thalassaemia is an inherited haemoglobin disorder that results from the defective synthesis of α-globin protein. Couples whom both carry the α-thalassaemia 1 gene are at risk of having a foetus with the most severe thalassaemia, Hb Bart

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1383cfec5f3b4dd08593f981bac56346

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Safety and efficacy of mitapivat, an oral pyruvate kinase activator, in adults with non-transfusion dependent α-thalassaemia or β-thalassaemia: an open-label, multicentre, phase 2 study

Autor: Kuo, Kevin H M ^*, Layton, D Mark, Lal, Ashutosh, Al-Samkari, Hanny, Bhatia, Joy, Kosinski, Penelope A, Tong, Bo, Lynch, Megan, Uhlig, Katrin, Vichinsky, Elliott P

Publikováno v: In The Lancet 13-19 August 2022 400(10351):493-501

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

A child with Imerslund-Gräsbeck syndrome concealed by co‐existing α-thalassaemia presenting with subacute combined degeneration of the spinal cord: a case report

Autor: Visvalingam Arunath, Thabitha Jebaseeli Hoole, Asanka Rathnasri, Oshanie Muthukumarana, Ishara Minuri Kumarasiri, Nishadi Dananjani Liyanage, Yasintha Costa, Sachith Mettananda

Publikováno v: BMC Pediatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)

Abstract Background Imerslund-Gräsbeck syndrome is a rare genetic disease characterised by vitamin B12 deficiency and proteinuria. Case presentation A 4-year old Sri Lankan boy presented with gradually worsening difficulty in walking for two weeks d

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a35e5786e94642b7821772050895aed2

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Protector effect of α-thalassaemia on cholecystitis and cholecystectomy in sickle cell disease.

Autor: Pontes, Robéria M.¹ (AUTHOR), Costa, Elaine S.^1,2 (AUTHOR), Siqueira, Patrícia F. R.^1,3 (AUTHOR), Medeiros, Jussara F. F.⁴ (AUTHOR), Soares, Andréa⁴ (AUTHOR), de Mello, Fabiana V.¹ (AUTHOR), Maioli, Maria C.⁴ (AUTHOR), Filho, Isaac L. S.⁵ (AUTHOR), Alves, Liliane R.⁶ (AUTHOR), Land, Marcelo G. P.^1,2 (AUTHOR) land.marcelo@gmail.com, Fleury, Marcos K.³ (AUTHOR)

Publikováno v: Hematology. Aug2017, Vol. 22 Issue 7, p444-449. 6p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Clinical validation of a single-tube PCR and reverse dot blot assay for detection of common α-thalassaemia and β-thalassaemia in Chinese

Autor: Hong-Feng Liang, Lie-Jun Li, Hui Yang, Xiang-Bin Zheng, Min Lu, Yi-Yuan Ge, Fen Lin, Long-Xu Xie, Li-Ye Yang

Publikováno v: Journal of International Medical Research, Vol 50 (2022)

Objective To evaluate a novel reverse dot blot assay for the simultaneous detection six types of common α-thalassaemia alleles (three deletional and three common non-deletional mutations) and 19 types of common β-thalassaemia alleles in a Chinese p

Externí odkaz: https://doaj.org/article/386d062db4e14d99b0988daa6826926f

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání