Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"Žerjav Tanšek Mojca"'
Autor:
Šmon Andraž, Grošelj Urh, Žerjav Tanšek Mojca, Biček Ajda, Oblak Adrijana, Zupančič Mirjana, Kržišnik Ciril, Repič Lampret Barbka, Murko Simona, Hojker Sergej, Battelino Tadej
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 86-90 (2015)
Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc
Autor:
Bertok Sara, Žerjav Tanšek Mojca, Kotnik Primož, Battelino Tadej, Volk Marija, Pecile Vanna, Cleva Lisa, Gasparini Paolo, Kovač Jernej, Hovnik Tinka
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 69-73 (2015)
Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskova
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c996f7bef5524aaa8356c0bef7b57063
Autor:
Smon, Andraz, Cuk, Vanja, Brecelj, Jernej, Murko, Simona, Groselj, Urh, Zerjav Tansek, Mojca, Battelino, Tadej, Repic Lampret, Barbka
Publikováno v:
In Clinica Chimica Acta August 2019 495:446-450
Autor:
Smon, Andraz, Repic Lampret, Barbka, Groselj, Urh, Zerjav Tansek, Mojca, Kovac, Jernej, Perko, Dasa, Bertok, Sara, Battelino, Tadej, Trebusak Podkrajsek, Katarina
Publikováno v:
In Clinical Biochemistry February 2018 52:48-55
Autor:
Pribožič, Lucija1, Žerjav Tanšek, Mojca2, Herga, Primož3, Osredkar, Damjan2,4, Rajtar Osredkar, Simona1, Vidmar, Ivan3, Repič Lampret, Barbka5, Klemenčič, Simona1, Bratina, Nataša1,2, Battelino, Tadej1,2, Groselj, Urh1,2 urh.groselj@kclj.si
Publikováno v:
American Journal of Case Reports. 10/11/2021, Vol. 22, p1-6. 6p.
Autor:
Groselj, Urh, Murko, Simona, Zerjav Tansek, Mojca, Kovac, Jernej, Trampus Bakija, Alenka, Repic Lampret, Barbka, Battelino, Tadej
Publikováno v:
In Clinical Biochemistry January 2015 48(1-2):14-18
Autor:
Žerjav-Tanšek, Mojca, Kodrič, Jana, Klemenčič, Simona, Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M., Drole Torkar, Ana, Dorič, Maja, Koren, Alenka, Avčin, Simona, Battelino, Tadej, Grošelj, Urh
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism reports, vol. 28, 100779, 2021.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare, X-linked recessive multisystem lysosomal storage disease due to iduronate-2-sulfatase enzyme deficiency. We presented three unrelated Slovenian patients with the severe form of MPS II
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3505::b2fc3e3e72e93d58dc3a9dffa0fe3de1
https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?id=159126&dn=
https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?id=159126&dn=
Publikováno v:
International journal of environmental research and public health, vol. 18, no. 23, 12395, 2021.
Rare diseases (RDs), with distinctive and complex features, pose a serious public health concern and represent a considerable challenge for the Slovenian healthcare system. One of the potential approaches to tackling this problem and treating patient
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3505::0a103acc7155118f71e118f186c28f07
https://hdl.handle.net/20.500.12556/RUL-136711
https://hdl.handle.net/20.500.12556/RUL-136711
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.