Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"Šmon Andraž"'
Autor:
Šmon Andraž, Grošelj Urh, Žerjav Tanšek Mojca, Biček Ajda, Oblak Adrijana, Zupančič Mirjana, Kržišnik Ciril, Repič Lampret Barbka, Murko Simona, Hojker Sergej, Battelino Tadej
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 86-90 (2015)
Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc
Autor:
Repič-Lampret Barbka, Murko Simona, Žerjav-Tanšek Mojca, Trebušak-Podkrajšek Katarina, Debeljak Maruša, Šmon Andraž, Battelino Tadej
Publikováno v:
Journal of Medical Biochemistry, Vol 34, Iss 1, Pp 58-63 (2015)
Background: Inborn errors of metabolism (IEM) are disorders with a block in the metabolic pathway caused by a genetic defect of a specific enzyme. Although each of these diseases is quite rare, as a group they account for a significant proportion of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1915f80a2827497196117fd39a604e14
Autor:
Smon, Andraz, Cuk, Vanja, Brecelj, Jernej, Murko, Simona, Groselj, Urh, Zerjav Tansek, Mojca, Battelino, Tadej, Repic Lampret, Barbka
Publikováno v:
In Clinica Chimica Acta August 2019 495:446-450
Autor:
Smon, Andraz, Repic Lampret, Barbka, Groselj, Urh, Zerjav Tansek, Mojca, Kovac, Jernej, Perko, Dasa, Bertok, Sara, Battelino, Tadej, Trebusak Podkrajsek, Katarina
Publikováno v:
In Clinical Biochemistry February 2018 52:48-55
Autor:
Šmon, Andraž
Vrojene bolezni presnove (VBP) so redke bolezni, večina jih ima pojavnost, manjšo od 1 : 10.000. Zgodnje odkrivanje VBP je ključno za pravilne in pravočasne klinične odločitve, ki lahko preprečijo hude posledice bolezni ali celo smrt. V naspro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3505::6e166a955dff388c373f41ad37eb895e
https://hdl.handle.net/20.500.12556/RUL-137373
https://hdl.handle.net/20.500.12556/RUL-137373
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lampret, Barbka Repič, Murko, Simona, Tanšek, Mojca Žerjav, Podkrajšek, Katarina Trebušak, Debeljak, Maruša, Šmon, Andraž, Battelino, Tadej
Publikováno v:
Journal of Medical Biochemistry
Inborn errors of metabolism (IEM) are disorders with a block in the metabolic pathway caused by a genetic defect of a specific enzyme. Although each of these diseases is quite rare, as a group they account for a significant proportion of newborn and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c4abc7839bfa434ce7071e9c0abe30f5
http://europepmc.org/articles/PMC4922335
http://europepmc.org/articles/PMC4922335
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Battelino, Tadej, Biček, Ajda, Grošelj, Urh, Hojker, Sergej, Kržišnik, Ciril, Murko, Simona, Oblak, Adrijana, Repič-Lampret, Barbka, Šmon, Andraž, Zupančič, Mirjana, Žerjav-Tanšek, Mojca
Publikováno v:
Zdravstveno varstvo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3825::72751988f04ed881d6bb2de26c18e366
http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:doc-K37MZTIM
http://www.dlib.si/details/URN:NBN:SI:doc-K37MZTIM
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.