Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"Õunap, K. (Katrin)"'
Autor:
Dyment, D. A. (David A.), O'Donnell-Luria, A. (Anne), Agrawal, P. B. (Pankaj B.), Coban Akdemir, Z. (Zeynep), Aleck, K. A. (Kyrieckos A.), Antaki, D. (Danny), Al Sharhan, H. (Hind), Au, P. B. (Ping-Yee B.), Aydin, H. (Hatip), Beggs, A. H. (Alan H.), Bilguvar, K. (Kaya), Boerwinkle, E. (Eric), Brand, H. (Harrison), Brownstein, C. A. (Catherine A.), Buyske, S. (Steve), Chodirker, B. (Bernard), Choi, J. (Jungmin), Chudley, A. E. (Albert E.), Clericuzio, C. L. (Carol L.), Cox, G. F. (Gerald F.), Curry, C. (Cynthia), De Boer, E. (Elke), De Vries, B. B. (Bert B. A.), Dunn, K. (Kathryn), Dutmer, C. M. (Cullen M.), England, E. M. (Eleina M.), Fahrner, J. A. (Jill A.), Geckinli, B. B. (Bilgen B.), Genetti, C. A. (Casie A.), Gezdirici, A. (Alper), Gibson, W. T. (William T.), Gleeson, J. G. (Joseph G.), Greenberg, C. R. (Cheryl R.), Hall, A. (April), Hamosh, A. (Ada), Hartley, T. (Taila), Jhangiani, S. N. (Shalini N.), Karaca, E. (Ender), Kernohan, K. (Kristin), Lauzon, J. L. (Julie L.), Lewis, M. E. (M. E. Suzanne), Lowry, R. B. (R. Brian), López-Giráldez, F. (Francesc), Matise, T. C. (Tara C.), McEvoy-Venneri, J. (Jennifer), McInnes, B. (Brenda), Mhanni, A. (Aziz), Garcia Minaur, S. (Sixto), Moilanen, J. (Jukka), Nguyen, A. (An), Nowaczyk, M. J. (Malgorzata J. M.), Posey, J. E. (Jennifer E.), Õunap, K. (Katrin), Pehlivan, D. (Davut), Pajusalu, S. (Sander), Penney, L. S. (Lynette S.), Poterba, T. (Timothy), Prontera, P. (Paolo), Rodovalho Doriqui, M. J. (Maria Juliana), Sawyer, S. L. (Sarah L.), Sobreira, N. (Nara), Stanley, V. (Valentina), Torun, D. (Deniz), Wargowski, D. (David), Witmer, P. D. (P. Dane), Wong, I. (Isaac), Xing, J. (Jinchuan), Zaki, M. S. (Maha S.), Zhang, Y. (Yeting), C. C. (Care4Rare Consortium), C. F. (Centers For Mendelian Genomics), Boycott, K. M. (Kym M.), Bamshad, M. J. (Michael J.), Nickerson, D. A. (Deborah A.), Blue, E. E. (Elizabeth E.), Innes, A. M. (A. Micheil)
Dubowitz syndrome (DubS) is considered a recognizable syndrome characterized by a distinctive facial appearance and deficits in growth and development. There have been over 200 individuals reported with Dubowitz or a “Dubowitz-like” condition, al
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::beaf6366973116d7cdc1b9682e35cc42
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202301235225
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202301235225
Autor:
Konrad, E. D. (Enrico D. H.), Nardini, N. (Niels), Caliebe, A. (Almuth), Nagel, I. (Inga), Young, D. (Dana), Horvath, G. (Gabriella), Santoro, S. L. (Stephanie L.), Shuss, C. (Christine), Ziegler, A. (Alban), Bonneau, D. (Dominique), Kempers, M. (Marlies), Pfundt, R. (Rolph), Legius, E. (Eric), Bouman, A. (Arjan), Stuurman, K. E. (Kyra E.), Õunap, K. (Katrin), Pajusalu, S. (Sander), Wojcik, M. H. (Monica H.), Vasileiou, G. (Georgia), Le Guyader, G. (Gwenaël), Schnelle, H. M. (Hege M.), Berland, S. (Siren), Zonneveld-Huijssoon, E. (Evelien), Kersten, S. (Simone), Gupta, A. (Aditi), Blackburn, P. R. (Patrick R.), Ellingson, M. S. (Marissa S.), Ferber, M. J. (Matthew J.), Dhamija, R. (Radhika), Klee, E. W. (Eric W.), McEntagart, M. (Meriel), Lichtenbelt, K. D. (Klaske D.), Kenney, A. (Amy), Vergano, S. A. (Samantha A.), Jamra, R. A. (Rami Abou), Platzer, K. (Konrad), Pierpont, M. E. (Mary Ella), Khattar, D. (Divya), Hopkin, R. J. (Robert J.), Martin, R. J. (Richard J.), Jongmans, M. C. (Marjolijn C. J.), Chang, V. Y. (Vivian Y.), Martinez-Agosto, J. A. (Julian A.), Kuismin, O. (Outi), Kurki, M. I. (Mitja I.), Pietiläinen, O. (Olli), Palotie, A. (Aarno), Maarup, T. J. (Timothy J.), Johnson, D. S. (Diana S.), Venborg Pedersen, K. (Katja), Laulund, L. W. (Lone W.), Lynch, S. A. (Sally A.), Blyth, M. (Moira), Prescott, K. (Katrina), Canham, N. (Natalie), Ibitoye, R. (Rita), Brilstra, E. H. (Eva H.), Shinawi, M. (Marwan), Fassi, E. (Emily), Study, D. (DDD), Sticht, H. (Heinrich), Gregor, A. (Anne), Van Esch, H. (Hilde), Zweier, C. (Christiane)
Purpose: Pathogenic variants in the chromatin organizer CTCF were previously reported in seven individuals with a neurodevelopmental disorder (NDD). Methods: Through international collaboration we collected data from 39 subjects with variants in CTCF
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1ab8b0b41ee0f8f1e126d26962f09d3b
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111563/1/s41436-019-0585-z.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111563/1/s41436-019-0585-z.pdf