Gene editing rescue of a novel MPL mutant associated with congenital amegakaryocytic thrombocytopenia

Autor: Cédric Cleyrat, Romain Girard, Eun H. Choi, Éric Jeziorski, Thierry Lavabre-Bertrand, Sylvie Hermouet, Serge Carillo, Bridget S. Wilson

Publikováno v: Blood Advances, Vol 1, Iss 21, Pp 1815-1826 (2017)

Abstract: Thrombopoietin (Tpo) and its receptor (Mpl) are the principal regulators of early and late thrombopoiesis and hematopoietic stem cell maintenance. Mutations in MPL can drastically impair its function and be a contributing factor in multiple

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c78885634e514522b03fa12254a48e3a

Collaborateurs

Autor: Grégoire, Benoist, Antoine, Bourrillon, Christophe, Delacourt, Christèle, Gras-Le Guen, Benoit, Billy (de), Agnès, Liard-Zmuda, Patrick, Tounian, François, Angoulvant, Jean-Baptiste, Arnoux, Frédéric, Auber, Guillaume, Aubertin, Georges, Audry, Stéphane, Auvin, Justine, Bacchetta, Martine, Balençon, Pascal, Barat, Marc, Bellaïche, Jacques, Beltrand, Etienne, Bidat, Arnaud, Bonnard, Claire, Bouvattier, Dominique, Bremond-Gignac, Frédéric, Brioude, Olivier, Brissaud, Jean-Claude, Carel, Ania, Carsin, Mireille, Castanet, Brigitte, Chabrol, Gérard, Chéron, Bertrand, Chevallier, Jacques, Cheymol, Pierre, Corre, Régis, Coutant, Laurianne, Coutier, Pierrick, Cros, Jean-Christophe, Cuvellier, Jean-Hugues, Dalle, Stéphane, Dauger, Céline, Delestrain, Amandine, Divaret-Chauveau, François, Doz, David, Drummond, Béatrice, Dubern, Sophie, Dugue, Thomas, Édouard, Brigitte, Fauroux, Albert, Faye, Pierre, Fayoux, Cyril, Flamant, Elisabeth, Fournier-Charrière, Virginie, Gandemer, Alexandra, Gauthier, Olivia, Gillion-Boyer, Lisa, Giovannini-Chami, Emmanuel, Grimprel, Alice, Hadchouel-Duvergé, Sébastien, Héritier, Christina, Ioan Iulia, Pierre-Henri, Jarreau, Etienne, Javouhey, Eric, Jeziorski, Elsa, Kermorvant, Béatrice, Kugener, François, Labarthe, André, Labbé, Géraldine, Labouret, Elise, Launay, Rémi, Laporte, Nicolas, Leboulanger, Joël, Lechevallier, Juliane, Léger, Stéphanie, Lejeune, Stéphanie, Leroux, Guillaume, Lezmi, Anne, Lienhardt-Roussie, Agnès, Linglart, Mathie, Lorrot, Natalie, Loundon, Jehanne, Malek, Christophe, Marguet, Aude, Marie Cardine, Laetitia, Martinerie, Emmanuel, Mas, Thierry, Merrot, Matthieu, Milh, Despina, Moshous, Pierre-Yves, Mure, Javotte, Nancy, Nadia, Nathan, Irene, Netchine, Marc, Nicolino, Richard, Nicollas, Sylvie, Odent, Caroline, Ovaert, Françoise, Paris, Laurent, Pasquier, Aurélie, Phulpin, Capucine, Picard, Georges, Picherot, Guillaume, Podevin, Michel, Polak, Philippe, Ravasse, Rachel, Reynaud, Sylvie, Rossignol, Sébastien, Rouget, Jean-Christophe, Rozé, Philippe, Sachs, Frédérique, Sauvat, Cyril, Schweitzer, Isabelle, Sermet-Gaudelus, Chantal, Stheneur, Isabelle, Talon, Aline, Tamalet, Maïté, Tauber, Jessica, Taytard, Jean-Benoît, Thambo, Caroline, Thumerelle, Renaud, Tournemire (de), Barbara, Tourniaire, Michel, Tsimaratos, François, Varlet, Alain, Verloes, Ariane, Zaloszyc, Catherine, Cyteval, Philippe, Petit, Damien, Bonnard, Emmanuel, Lescanne

Publikováno v: In Pédiatrie Edition: Eighth Edition. 2020:xxix-xxxii

Rituximab in 42 Cases of French Childhood Auto-Immune Haemolytic Anaemia: High Efficiency but Caution Required

Autor: Ducassou, Stéphane ^*, Aladjidi, Nathalie ^*, Pondarre, Corinne ^*, Leblanc, Thierry ^*, Chambost, Hervé ^*, Corinne, Armari-Alla ^*, Marlene, Pasquet ^*, Fernandes, Helder ^*, Sophie, Bayart ^*, Christophe, Piguet ^*, Fanny, Fouyssac ^*, Fabrice, Monpoux ^*, Lejars, Odile ^*, Eric, Jeziorski ^*, Guitton, Corinne ^*, Leverger, Guy ^*, Perel, Yves ^*

Publikováno v: In Blood 18 November 2011 118(21):2100-2100

Cohorte rétrospective, multicentrique de PFAPA avec évaluations des scores diagnostiques

Autor: Apert, Juliette

Publikováno v: Médecine humaine et pathologie. 2021

Contexte : en France, le PFAPA est la pathologie auto-inflammatoire la plus fréquente chez les enfants avec des thérapeutiques efficaces et bien connues. Toutefois, en absence de test biologique spécifique, le temps moyen diagnostique est importan

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https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03456451

Myeloid cell subsets and microRNAs in juvenile arthritis

Autor: Nziza, Nadege

Publikováno v: Médecine humaine et pathologie. Université Montpellier, 2019. Français. ⟨NNT : 2019MONTT014⟩

Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is a heterogeneous group of chronic inflammatory rheumatism affecting children under 16 years of age. This inflammatory disorder of unknown origin is characterized by arthritis lasting more than 6 weeks in the abse

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https://theses.hal.science/tel-02387347